Images échographiques montrant, dans le cadre d'une holoprosencéphalie alobaire et trisomie 13, sur des coupes axiales du pôle céphalique foetal, la présence d'une hypoplasie du pavillon de l'oreille externe et d'un proboscis.

Le profil fœtal met bien en évidence la présence du proboscis frontal (au dessus du globe oculaire médiane unique), puis l'arhinie.

Dans le cas présenté dans cet article, le fœtus est trisomique 13 âgé de 23 SA.
L'étude de la morphologie révèle la présence d'autres anomalies en dehors de la séquence holoprosencéphalie alobaire avec microcéphalie (périmètre céphalique = 170 mm, soit "-3,24 DS") ; un spina bifida aperta ; un spot blanc intracardiaque ; une hyperéchogénicité intestinale ; une artère ombilicale unique ; main crispée unilatérale et enfin, un retard de croissance in utero modéré et symétrique.
Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 30 Décembre, 2010

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