Images échographiques montrant, dans le cadre d'une holoprosencéphalie alobaire, sur des coupes axiales du pôle céphalique foetal, l'absence du troisième ventricule et l'accoulement des thalamus, puis l'absence des autres structures médianes, en particulier l'absence du cavum du septum pellucidum et du corps calleux.
Ces images montrent aussi la présence d'un proboscis sus-orbitaire, puis sur la coupe frontale de la face montre le proboscis, la monophtalmie médiane avec deux yeux fusionnant ensemble, mais partiellement et enfin, une hypoplasie des processus frontaux du maxillaire avec absence de cavité nasale.

Le profil fœtal met bien en évidence la présence du proboscis frontal (au dessus du globe oculaire médiane unique), puis l'arhinie.

Dans le cas présenté dans cet article, le fœtus est trisomique 13 âgé de 23 SA.
L'étude de la morphologie révèle la présence d'autres anomalies en dehors de la séquence holoprosencéphalie alobaire avec microcéphalie (périmètre céphalique = 170 mm, soit "-3,24 DS") : une hypoplasie du pavillon de l'oreille externe ; un spina bifida aperta ; un spot blanc intracardiaque ; une hyperéchogénicité intestinale ; une artère ombilicale unique ; main crispée unilatérale et enfin, un retard de croissance in utero modéré et symétrique.

Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 30 Décembre, 2010

  • Définitions :

  • Consulter >> Holoprosencéphalie : définition, classification et description.

  • Cyclopie (cyclopia, cyclopean brain) :
    Malformation congénitale de la face caractérisée par la fusion des deux orbites sur la ligne médiane et l'existence d'un seul globe oculaire médian, situé dans une seule orbite, avec des degrés variables de dédoublement intrinsèque des structures oculaires internes (synophtalmie).
    L'anomalie comporte aussi une arhinie (absence du nez), et la présence d'un proboscis sus-orbitaire localisé sur la ligne médiane, au-dessus de l'œil unique. La cyclopie est la forme la plus sévère des anomalies de la face qui sont associées à l'holoprosencéphalie alobaire ; elle est due à l'absence de développement du bourgeon frontal rentrant dans le cadre de l'ectroprosopie).
    C'est une anomalie de la famille des cyclocéphaliens.
  • Proboscis :
    (proboskis = trompe)
    Synonyme : nez tubulaire.
    Il s'agit d'appendice sous forme d'une trompe qui se constitue suite à l'anomalie du développement du revêtement du bourgeon frontal quand ses structures mésenchymateuses sont agénésiques (voir ectroprosopie).
    Dans la cyclopie, son insertion est sus-orbitaire ; dans l'ethmocéphalie il se situe dans la région inter-orbitaire (entre les deux yeux).
    Voir aussi : ectrogénie (otocéphalie).

  • Les anomalies de la face associées à l'holoprosencéphalie, sont classées, selon le degré de la sévérité (décroissante) à :
    • 1 - Cyclopie (monophtalmie, arhinie, proboscis et cerveau alobaire).
    • 2 - Ethmocéphalie : c'est l'aplasie de l'os éthmoïde, elle est caractérisée par la présence d'une hypotélorisme majeur, arhinie, proboscis situé dans l'espace inter-orbitaire ; cerveau alobaire).
    • 3 - Cébocéphalie (hypotélorisme, nez à narine unique et cerveau alobaire).
    • 4 - Arhinencéphalie (avec holoprosencéphalie lobaire).
    • 5 - Fente labiopalatine médiane ou fente faciale médiane faisant partie de l'agénésie prémaxillaire caractérisée par une agénésie médiane de l'os propre du nez (nez plat) et du palais osseux (palatine primaire) puis un hypotélorisme ; le cerveau est alobaire.
    • 6 - autre anomalie : "astomia agnathia" ; il s'agit d'une atrésie de la mâchoire et absence de la bouche et rotation des oreilles au-dessous des yeux.
    • 7 - Dysmorphie faciale atténuée : avec hypotélorisme, fente labiale latérale et holoprosencéphalie lobaire ou sémi-lobaire.
    • Voir aussi : ectroprosopie

  • Références :
    • WOODWARD. KENNEDY. SOHAEY. Oh. Byrne. Puchalski. -EXPERTddx Obstetrics - AMIRSYS 2009.
    • Bernard Guérin du Masgenët, Yann Robert, Philippe Bourgeot, Philippe Coquel Echographie en pratique obstétricale - Masson 2009.
    • BENACERRAF Beryl - Ultrasound of Fetal syndromes - second edition - CHURCHILL LIVINGSTONE ELSEVIER - 2008..
    • F. Encha-Razavi. - Pathologie foetale et placentaire - (Ouvrage collectif de la Société Française de Foetopathologie). Sauramps médical, 2008.
    • Lami Yeo, MD and Anthony M. Vintzileos, MD - Ultrasonography in obstetrics and Gynecology - CALLEN - 5e édition ; SAUNDERS ELSEVIER - 2008.
    • Larsen." Embryologie humain " 2ème édition française. de boecke. 2007. p:23;25
    • WOODWARD, Kennedy, Sohaey. - Diagnostic Imaging Obstetrics - AMIRSYS 2005.
    • Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. Thiems 2004.
    • J.-Y. GILLET, G.BOOG, - Echographie des malformations foetales - VIGOT - 1990.

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