- Omphalocèle :
- Synonyme : exomphalos ; قيلة سرية
- Incidence :
- 1:3500 naissances.
- Sex-ratio : F > M.
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Description anatomique :
- Une anomalie congénitale résultant de l'ectroptychie, donc un défaut de la fermeture la paroi abdominale ventrale situé au niveau de l'anneau ombilical avec la non-réintégration des anses et souvent du foie ; elle est due à une anomalie du plissement de la collerette embryonnaire destinée à former la paroi abdominale.
Il s'agit d'une célosomie (cœlosomie) moyenne ou d'une hernie plus ou moins importante des viscères abdominaux dans la base du cordon ombilical sous forme d'une tuméfaction située en avant, en dehors de la paroi abdominale ; elle est limitée vers l'extérieure par une fine membrane et reliée à la paroi abdominale ventrale par un collet, plus ou moins large ; elle contient dans la majorité des cas les anses intestinales et le foie et sa vésicule biliaire, la veine ombilicale, mais parfois on trouve l'estomac, la rate, la vessie, et le gros intestin.
Le cordon ombilical s'insère sur cette tuméfaction herniaire.
L'hydramnios (polyhydramnios) est fréquemment rencontré ; parfois l'ascite fœtale est présente.
Les diamètres abdominaux sont diminués en raison de la migration des organes abdominaux dans le sac herniaire de l'omphalocèle.
- Diagnostic différentiel :
- La hernie ombilicale physiologique du premier trimestre
 de la grossesse : il s'agit d'un processus embryologique normal ; les grêles contenues dans la hernie intègrent la cavité abdominale rapidement, autour de 11 à 12 SA ; le fois n'est jamais contenu dans le sac herniaire.
- Laparoschisis (gastroschisis) : le cordon s'insère normalement sur le ventre, à gauche du défaut de la fermeture de la paroi abdominale à travers lequel les anses grêles, et rarement le foie, extériorisent en dehors de l'enceinte de la cavité abdominale et flottent librement dans la cavité amniotique, non enveloppées par un sac membranaire.
Le diagnostic différentiel entre la laparoschisis et l'omphalocèle peut être difficile quand cette dernière est rompue.
- Le kyste du cordon ombilical : ce diagnostic différentiel s'impose quand il s'agit d'un kyste proximal du cordon ombilical ; il peut être unique ou multiple ; se voit au premier trimestre de la grossesse avec la possibilité d'une résolution spontanée.
L'omphalocèle et
le kyste du cordon ombilical peuvent coexister.
- Le kyste de la gelée de Wharton : une dégénérescence kystique de la gelée de Wharton ; le kyste peut être isolé ou associé à l'omphalocèle.
- Séquence cordon court : le fœtus s'adhère au placenta sans partie libre et flottant du cordon ombilical
; scoliose et anomalies des extrémités sont associées.
- Hémangiome du cordon ombilical : il s'agit d'une masse hyperéchogène du cordon qui peut mimer une omphalocèle contenant des anses grêles denses.
- Hernie ombilicale : la hernie ombilicale est couverte pas la peau et la graisse du plan sous-cutané ; il s'agit d'un diagnostic rare in utero .
- Pathologies associées à l'omphalocèle :
Les anomalies pouvant être associées à l'omphalocèle sont :
- Les aneuploïdies trouvées dans 30 à 40 % des cas :
- Les syndromes génétiques caractérisés par la présence d'omphalocèle :
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann : omphalocèle ; organomégalie ; macroglossie et macrosomie.
- Pentalogie de Cantrell : haute omphalocèle ; ectopia cordis (exocardie) ; anomalies cardiaques ; défauts de fermeture sternal, péricardique et diaphragmatique.
- OEIS complex : omphalocèle ; extrophie vésicale ; imperforation anale ; anomalies du canal épinier ; parfois une extrophie cloacale.
- Les anomalies associées à l'omphalocèle (dans 25 à 30 % des cas) :
- Malformations cardiaques : représentent 50 % des anomalies associées à l'omphalocèle ; il s'agit le plus souvent des défauts de la fermeture du septum inter-ventriculaire et inter-auriculaire.
- Anomalies gastro-intestinales : représentent 40 % des anomalies associées à l'omphalocèle (malformation du tube digestif ; atrésies intestinales)
- Hernie diaphragmatique.
- Anomalies musculo-squelettiques.
Anomalies urogénitales ; achondrogénésies.
- Anomalies du système nerveux.
- L'omphalocèle est fréquemment rencontrée chez les jumeaux conjoints.
- Classification des omphalocèles :
- En fonction de la taille de l'omphalocèle :
- Petite omphalocèle : ne contient que les anses grêles ; souvent associée à d'autres anomalies structurales et chromosomiques.
- Omphalocèle géante : due à un large défaut de la fermeture de la paroi abdominale.
- En fonction du contenu de l'omphalocèle :
- Le risque de la présence d'une anomalie chromosomique associée augmente quand l'omphalocèle ne contient que les anses grêles.
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- Références :
- Références :
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