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Images échographiques montrant deux coupes axiales du pôle céphalique d'un fœtus présentant un proboscis, arhinie et une holoprosencéphalie alobaire avec hydrocéphalie majeure ; une cyclopie caractérisée par la fusion deux yeux sur la ligne médiane pour former une seule masse oculaire (synophtalmie).
La coupe frontale de la face montre le proboscis, la monophtalmie médiane avec deux yeux fusionnant ensemble, mais partiellement et enfin, une hypoplasie des processus frontaux du maxillaire avec absence de cavité nasale.
Le profil fœtal met bien en évidence la présence du proboscis frontal (au dessus du globe oculaire médiane unique), puis l'arhinie.
Dans le cas présenté dans cet article, le fœtus est trisomique 13 âgé de 23 SA.
L'étude de la morphologie révèle la présence d'autres anomalies en dehors de la séquence holoprosencéphalie alobaire avec microcéphalie (périmètre céphalique = 170 mm, soit "-3,24 DS") : une hypoplasie du pavillon de l'oreille externe ; un spina bifida aperta ; un spot blanc intracardiaque ; une hyperéchogénicité intestinale ; une artère ombilicale unique ; main crispée unilatérale et enfin, un retard de croissance in utero modéré et symétrique.
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- Cyclopie
(cyclopia, cyclopean brain) :
Malformation congénitale de la face caractérisée
par la fusion des deux orbites sur la ligne médiane et
l'existence d'un seul globe oculaire médian, situé
dans une seule orbite, avec des degrés variables de dédoublement
intrinsèque des structures oculaires internes (synophtalmie).
L'anomalie comporte aussi une arhinie (absence du nez), et la
présence d'un proboscis sus-orbitaire localisé sur la ligne médiane, au-dessus
de l'œil unique. La cyclopie est la forme la plus sévère
des anomalies de la face qui sont associées à l'holoprosencéphalie alobaire ; elle est due à l'absence de développement
du bourgeon frontal rentrant dans le cadre de l'ectroprosopie).
C'est une anomalie de la famille des cyclocéphaliens.
- Proboscis :
(proboskis = trompe)
Synonyme : nez tubulaire.
Il s'agit d'appendice sous forme d'une trompe qui se constitue
suite à l'anomalie du développement du revêtement
du bourgeon frontal quand ses structures mésenchymateuses
sont agénésiques (voir ectroprosopie).
Dans la cyclopie, son insertion est
sus-orbitaire ; dans l'ethmocéphalie il se situe dans la région inter-orbitaire (entre les deux
yeux).
Voir aussi : ectrogénie (otocéphalie).
- Consulter aussi : les Cyclopes de la Mythologie
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Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le
24 Novembre, 2020
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- Références :
- WOODWARD. KENNEDY. SOHAEY. Oh. Byrne. Puchalski. -EXPERTddx Obstetrics - AMIRSYS 2009.
- Bernard Guérin du Masgenët, Yann Robert, Philippe Bourgeot, Philippe Coquel Echographie en pratique obstétricale - Masson 2009.
- BENACERRAF Beryl - Ultrasound of Fetal syndromes - second edition - CHURCHILL LIVINGSTONE ELSEVIER - 2008..
- F. Encha-Razavi. - Pathologie foetale et placentaire - (Ouvrage collectif de la Société Française de Foetopathologie). Sauramps médical, 2008.
- Lami Yeo, MD and Anthony M. Vintzileos, MD - Ultrasonography in obstetrics and Gynecology - CALLEN - 5e édition ; SAUNDERS ELSEVIER - 2008.
- Larsen." Embryologie humain " 2ème édition française. de boecke. 2007. p:23;25
- WOODWARD, Kennedy, Sohaey. - Diagnostic Imaging Obstetrics - AMIRSYS 2005.
- Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. Thiems 2004.
- J.-Y. GILLET, G.BOOG, - Echographie des malformations foetales - VIGOT - 1990.
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www.aly-abbara.com
Paris / France
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