Utérus et annexes normaux, à comparer à l'aplasie incomplète dans le syndrome de Rokitasnki-Kuster-Hauser
  • L’aplasie partielle de l'utérus
    à l'origine c'est une aplasie incomplète bilatérale des canaux de Müller, elle est connue sous le nom de :
    • Syndrome de Rokitansky-Küster-Hauser
    • Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (syndrome de MRKH)
    • Anomalie de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (anomalie de MRKH
    • Anomalie de Von Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (anomalie de MRKH)
    • Anomalie de Mayer-Rokitansky-Kuster (anomalie de MRK)
    • Rokitansky syndrome
    • Rokitansky séquence
    • Absence congénitale de l'utérus et du vagin (CAUV)

  • Fréquence :
    Cheroki et al. (2006), donne une fréquence de 1 sur 5000 nouveaux-nés féminins.
    Le même auteur exlue la présence du gène WNT4 (sur le chromosome 1p35) chez 25 femmes atteintes du syndrome de MRKH ; par contre, il trouve chez une patiente, la déletion 4-Mb sur le chromosome 22q11 que l'on trouve dans le syndrome de DiGeorge (ou le syndrome vélocardiofacial).

  • Ce syndrome associe :
    • caryotype féminin normal ;
    • caractères sexuels secondaires normaux (seins, pilosité...) ;
    • taille normale
    • aménorrhée primaire qui ne s'accompagne classiquement d'aucune douleur (à l'inverse de l'imperforation hyménéale) ;
    • présence de deux ovaires normaux et fonctionnels (courbes méno-thérmiques biphasiques et dosages hormonaux normaux) ;
    • absence totale de vagin ; la paroi vésicale et la paroi rectale sont accolées, mais il est fréquent de constater de la présence, au niveau de la vulve, d'une petite cupule sus-hyménéale ;
    • utérus réduit à deux cornes utérines rudimentaires pleines, reliées par un repli péritonéal ; ce sont les reliquants de la portion utérine des canaux de Müller.
    • L’extrémité externe de chaque corne utérine rudimentaire est reliée au ligament rond et à une trompe bien développée.
    • Exceptionnellement les deux hémi-utérus rudimentaires sont creusés d'une petite cavité tapissée d'endomètre.
      Certains auteurs rapportent des observations de léiomyomes sur ces cornes utérines rudimentaires.

    • L'hystérographie est impossible.
    • L'échographie pelvienne est un bon moyen pour mettre en évidence l'absence de l'utérus et la présence de deux ovaires normaux.

  • Les anomalies associées sont fréquentes :
    • rénales (dans 30 % des cas) :
      • aplasie unilatérale du haut de l'appareil urinaire : rein unique (agénisie rénale unilatérale) ; hypopalsie rénale uni/bilatérale ;
      • rein en fer a cheval
      • ectopie rénale.
    • osseuses (dans 12 % des cas), entraînant parfois des anomalies de et taille/forme :
      • scoliose ;
      • colonne vertébrale bifide ;
      • anomalies sacro-coccygiennes
      • soudure des vertèbres cervicales ou lombaires.
    • Le syndrome de MURCS (aplasie mullérienne, aplasie rénale, et dysplasie cervico-thoracique). C'est l'association du syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser et les malformations rénales et osseuses.

  • Un seul diagnostic différentiel : syndrome de Morris (ou testicule féminisant).

  • Il existe la possibilité d’une reconstruction chirurgicale du vagin, tout particulièrement quand ces malformations et leurs importants retentissements sexuels sont à l’origine de troubles psycho-affectifs ; cette reconstruction vaginale peut-être réalisée :
    • soit par la technique de dilatation progressive de la petite cupule vaginale sus-hyménéale ;
    • soit par la création d'un nouveau vagin (neovagin) par coloplastie ou entéroplastie (une portion de l'intestin est greffée entre le rectum et la vessie).
 

Auteur de l'image et du texte : Dr Aly Abbara
Dernière mise à jour : 14 Août, 2016

Livre de gynécologie Obstétrique
Utérus


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