Hygroma kystique cervical - Grossesse de 17 SA
Syndrome de Turner : 45, XO

Images échographiques montrant une grossesse de 17 SA caractérisée par la présence d'un volumineux hygroma kystique cervical associé à la présence de multiples logettes liquidiennes au niveau du tronc fœtal ; un épanchement pleural, puis d'autres signes d'anasarque fœtoplacentaire (œdème sous cutané diffus, volumineux placenta).
Le caryotype fœtal indique qu'il s'agit d'une monosomie X (45, XO), c'est-à-dire le syndrome de Turner.


Hygroma kystique cervical
Auteur : Dr Aly Abbara.
Mise à jour le 15 Août, 2013

  • Hygroma kystique cervical :
    Synonymes : hygroma colli ; cystic hygroma ; cavernous lymphangioma ; Nuchal cystic hygromata

    • Incidence :
      L'hygroma cervical est constaté chez 0.3 à 2 % des fœtus, mais cette incidence varie en fonction de la population étudiée et l'âge gestationnel.
      Les anomalies chromosomiques sont présentes dans 50 à 80 % des cas, avec une incidence élevée de la monosomie X (syndrome de Turner) qui représente les 65 % des ces aneuploïdies.

      L'incidence d'anomalie chromosomique associée à la présence d'hygroma cervical au premier trimestre de la grossesse est de l'ordre de 50 %. ; cet hygroma cervical régresse spontanément dans 10 % des cas en la présence d'une aneuploïdie et dans 17 % des cas chez les fœtus euploïdes.

    • Description anatomique :
      Il s'agit d'une masse polykystique rétro et latéro cervicale, de volume variable allant d'un simple épaississement de la zone postérieure du cou, à une ou deux volumineux masses polykystiques rétrocervicales pouvant s'étendre en direction du scalp et aussi, en direction du dos et les parties latérales du tronc fœtal.

      Les logettes composant l'hygroma cervical sont multiples (au moins double), séparées par une ou des cloisons minces, et en particulier une cloison postérieure médiane et bifide à son extrémité distale ; cette cloison n'est qu'un ligament nucal cervical.

      Ces formations kystiques sont composées de multiples logettes de taille variée et contenant un liquide, eau de roche ou trouble ou séreux citrin (contenant un taux élevé d'alpha fœtoproteïne) ; il s'agit microscopiquement de cavités néoformées dans le tissu conjonctif et dépourvues de paroi kystique classique, c'est-à-dire, ce sont des pseudokystes sans revêtement interne, d'où l'intérêt de les différencier du lympangiome kystique cervical qui possède un revêtement de type endothélial lymphatique ; en plus, le lymphangiome cervical est en général unilatéral antérolatéral gauche, intéressant aussi l'épaule.

      L'hygroma cervical doit est distingué aussi d'une méningocèle occipitale par la mise en évidence d'un défaut de la fermeture osseuse au niveau du rachis cervical et du contour crânien notamment occipital.

    • Pathogénèse :
      La formation de l'hygroma colli est en rapport avec une séquestration de liquide lymphatique dans le tissu conjonctif nucal pouvant être expliquée par :
      • un défaut de connexion du système lymphatique cervical primordial avec le système veineux supérieur (absence de connexion des sacs jugulaires lymphatiques avec les veines jugulaires internes et sub-clavières) ;
      • une dysplasie lymphatique due à un défaut du développement du système lymphatique périphérique (hypoplasie des vaisseaux lymphatiques dermiques).

    • Évolution :
      L'évolution de l'hygroma cervical est différente d'un cas à l'autre :
      • Soit vers l'aggravation qui se manifeste par :
        • la formation de volumineux masses pseudokystiques rétro-latérocervicales en forme de ceinture de sauvetage, avec l'extension vers le scalp, et aussi vers les parties latérales et hautes du tronc fœtal ;
        • l'anasarque fœtoplacentaire par défaut du drainage du liquide lymphatique et qui se manifeste par un œdème généralisé ; un hydrothorax responsable d'une hypoplasie pulmonaire marquée ; un épanchement péricardique et d'une ascite ;
        • puis la modification de la quantité du liquide amniotique qui est souvent diminuée (oligoamnios).
        • La mort fœtale in-utero survient dans au moins 75 % des cas.

      • Soit vers la régression spontanée, mais en laissant des séquelles cicatricielles sous cutanées de type de ptérygum coli (replis cutanés ou excès de peau latérocervicaux élargissant le cou).

    • Pathologies associées à l'hygroma cervical
      Les anomalies pouvant être associées à la présence de l'hygroma cervical sont :

      • Les aneuploïdies trouvées dans 50 à 80 % des cas :
        • Syndrome de Turner, ou la monosomie X (45, XO) complète ou en mosaïque :
          • Synonymes : Syndrome d'Ultriche-Turner ; Syndrome XO ; Syndrome 45X.

          • Il a été décrit par Turner en 1938, mais il a fallu attendre 1959, pour que Ford et coll puissent affirmer que le syndrome de Turner est caractérisé par l'absence d'un chromosome X, d'où le nom : monosomie X.

          • Le syndrome touche 1 à 2 % de toutes les grossesses et 1/2000 à 1/3000 naissances vivantes. Pour certains auteurs son incidence est de l'ordre de 1/5000 naissances ; aussi 2,5 à 5,5/10 000 nouvean-nés vivants du sexe féminin.

          • La monosomie X est mise en évidence chez 65 % des fœtus atteints par un hygroma cervical.

        • Certaines aberrations des chromosomes autosomes peuvent se manifester par la constitution d'un hygroma cervical fœtal : la trisomie 21 est la deuxième aneuploïdie après la monosomie X par ordre de fréquence en présence d'un hygroma cervical ; la trisomie 13 ; trisomie 18 ; la trisomie 22 ; la trisomie 8 ; le caryotype (47, XXY) ; puis certaines anomalies structurales chromosomiques comme la trisomie partielle 3q ter ; 5q- (syndrome de cri du chat)...

          La présence d'un hygroma cervical au premier trimestre de la grossesse est plus évocatrice de la trisomie 21 que la monosomie X ; à l'inverse, la présence d'un hygroma cervical au deuxième trimestre de la grossesse est plus évocatrice de la monosomie X que la trisomie 21.

        • En général, l'hygroma cervical qui apparaît au premier trimestre est plus fréquemment associé à des aneuploïdies autosomiques (trisomie 21, 18, et 13) ; tandis que l'hygroma cervical qui se constitue au deuxième trimestre et plus souvent associé à la monosomie XO (syndrome de Turner).

      • L'hygroma cervical est constaté aussi chez des fœtus euploïdescaryotype normal) dans 15 % des cas, mais ces foetus sont souvent atteints en même temps, d'un des pathologies suivantes :

          • Malformations cardiaques : 90 % des cas d'hygroma cervical s'accompagnent d'une malformation cardiaque, bien sûr la majorité de ces cas sont associés à une aneuploïdie, mais dans certaines situations, le fœtus est euploïde. Ces anomalies sont principalement des coarctations de l'aorte et des anomalies conotrocales.

          • Hernie diaphragmatique.

          • Anomalie squelettique ; achondrogénésies.

          • Syndrome de Noonan :
            Décrit par Noonan en 1968.
            • L'incidence du syndrome est de l'ordre de 1/2 500 à 1/10 000 naissances.
              Il s'agit de l'ancien "syndrome de Turner mâle" ; "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien " ; " Pseudo Turner syndrome " ; " Turner-like syndrome ".

            • Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez les garçons avec un sexe radio M:F = 1:1.

              Il s'agit d'un syndrome à transmission autosomique dominant à pénétrance variable ; le gène responsable de la survenue du syndrome de Noonan a été localisé sur le chromosome 12 (région 12q24.2-q24.31).

            • La fonction gonadique est variable, de l'agénésie gonadique jusqu'au développement ovarien et la fertilité normaux.

            • Au cours de la grossesse, parmi les anomalies cardiaques fréquemment rencontrées chez les fœtus atteints par le syndrome de Noonan, on note surtout la fréquence élevée de la présence de la sténose de l'artère pulmonaire ainsi que d'autres anomalies, mais à une fréquence plus faible et variable, associée souvent à l'hygroma cervical bilatéral dans une forme mineure.

            • Dans ce syndrome la plus part des fœtus sont viables.

          • Syndrome des ptérygium multiples létaux :
            Pterygia, fixations des articulations ; anomalie de postures ; malposition des doigts et syndactylies, micrognathisme, fente palatine, puis dans les formes léthales de syndrome, on constate la présence d'un hygroma kystique cervical et anasarque généralisé, une hernie diaphragmatique et une hypoplasie pulmonaire due à l'immobilité du thorax.

          • Les autres syndromes comme dans lesquels on peut observer la présence d'un hygroma cervical :
            Syndrome de Fryns ; Syndrome d'Apert ; Syndrome de Cornelia de Lange (= Syndrome de Brachmann-de Lange) ; Syndrome de Fraser ; Syndrome de Pena-Shokeir (pseudo trisomie 18) ; Syndrome de Smith-Lemli-Opitz ; EEC syndrome (Ectodactyly-ectodermal dysplasia-clefting) ; Syndrome de Joubert ; Syndrome de Kniest. ; Syndrome de Perlman ; le syndrome cérébrocostomandibulaire ; Syndrome de Pallister-Killian ; Certains types de séquences d'akinésie fœtale (Syndrome de l'immobilisation fœtale.) ; Syndrome de Roberts (aglossie-adactylie) ; Syndrome de l'alcoolisme fœtal.

            Dans ces pathologies non chromosomiques, l'hygroma régresse spontanément vers 17 - 18 SA dans 17 % des cas.


  • Références :
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      • Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. " La pratique du diagnostic prénatal ". Masson 2001.
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      • E. Philippe, C. Charpin. Pathologie gynécologique et obstétricale. Masson 1992 : 190.
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      • Keith L. Moore. " L'être humain en développement - Embryologie orientée vers la Clinique ". Edisem Québec, Canada - Vigot frères Paris ; 1974.


  Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 15 Août, 2013




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