Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Scanopelvimétrie du bassin féminin :
  Cliquer ici.
  Consulter aussi : pelvimétrie.
  
  
• Scaphocéphalie (scaphocephaly) :
  ( skaphê, skaphos = barque, bassin, fosse ; kephalê = tête)
  C'est une synostose sagittale (sagittal synostosis).
  Elle résulte de la craniosynostose, c'est-à-dire de la fermeture prématurée de la suture sagittale (antéro-postérieure) ; vue de profil, l'axe antéro-postérieur le crâne devient long avec un front et un arrière-tête bombants ; vue de face, le crâne est étroit avec une un sommet pointu en forme de coin ; l'ensemble donne au crâne la forme d'une barque.
  
  
• Schizencéphalie de type II :
  Une fente du manteau cérébral faisant communiquer les espaces sous arachnoïdiens et les ventricules. Les cortex le long de cette fente est anormal, présentant une pachygyrie ou une microgyrie. Le ventricule qui se trouve en regard de cette fente est dilaté, et de forme triangulaire. La shizencéphalie de type II siège le plus souvent au niveau para-sylvien ; elle est souvent bilatérale et asymétrique.
  
  
• Schizoprosopie :
  Malformation de la face due à une division des bourgeons faciaux, conséquence d'une hernie antérieure du nervaxe avec encéphalocèle frontale.
  A différencier de la diprosopie
  
  
• Scoliose (scoliosis) :
  Courbure ou incurvation latérale anormale de la colonne vertébrale.
  
  
• Séquence cordon court :
  
  
• Signe de la banane (décrit par Campbell) :
  Dans cette anomalie, l'étirement du cervelet vers la base du crâne et son incurvation vers l'avant lui donnent cette forme particulière qui ressemble à une banane.
  
  
• Signe du citron :
  Il s'agit d'une anomalie du contours du pôle céphalique fœtal lui donnant, sur la coupe axiale, l'aspect d'un citron par le rétrécissement et l'incurvation du contours céphalique au niveau des os frontaux ; cette anomalie peut être expliquée par l'étirement du cerveau fœtal vers la fosse postérieure et vers la base du crâne avec l'adaptation des os frontaux à cette anomalie de la position et du volume du cerveau.
  
  
• Signe de double bulle (double bubble sign) :
  Voir : atrésie du duodénum.
  
  
• Sinus auriculaire :
  Consulter : anomalies de l'oreille externe.
  
  
• Spina bifida :
  (bifida = fendue en deux).
  Synonyme : dysraphisme spinal (rachidien) ; myélodysraphie.
  Terme englobant les malformations suivantes : rachichisis, méningocèle, myélméningocèle.
  Il s'agit d'un défaut de la fermeture du tube neural spinal (NTDs = Neural Tube defects), c'est une malformation osseuse segmentaire du rachis caractérisée par un défaut de la fermeture des arcs postérieurs et de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres (le plus souvent lombosacrées et rarement cervicales).
  Selon la sévérité du défaut de la fermeture du tube neural rachidien, on peut classer ces anomalies en :
  

  • spina bifida occulta (15 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural est recouvert complètement par la peau qui peut présenter une hypertricose (une petite touffe de poils), une hyperpigmentation, une ombilication ou un angiome localisés ; parfois un lipome sous-cutané ou intrarachidien (spina bifida lipoma) pénétrant les méninges, dissociant les racines de la queue de cheval et pénétrant le cône terminal. Parfois il se forme un sinus dermique spinal connectant la peau aux vertèbres et à la dure-mère rachidienne par un cordon fibreux, mais dans certains cas on peut observer la présence d'une fistule reliant l'espace sous-arachnoïdien à l'extérieur et si cette fistule n'est pas fermée, un écoulement du liquide céphalorachidien peut se produire.
    Le spina bifida occulta se situe souvent dans les régions lombaires ou sacrées. Le diagnostique clinique peut s'avéré très difficile et il est souvent décelé par l'examen radiologique.
    
  • spina bifida aperta (85 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural n'est par recouvert par la peau ; l'hernie vers l'extérieur des méninges au travers de la malformation osseuse donne à la lésion l'aspect d'une tumeur kystique (spina bifida cystic) ; en fonction du contenu de cette formation kystique (le sac herniaire) on peut distinguer deux sous-types de malformations :
    
    • spina bifida avec la méningocèle : la cavité kystique ne contient que du liquide céphalorachidien ;
      
    • spina bifida avec la myéloméningocèle : la cavité kystique contient du liquide céphalorachidien et des éléments du tube neural (des racines médullaires, le moelle épinière ou la queue de cheval).
      
    • spina bifida avec myéloschisis : c'est la conséquence de la non-soudure des plis neuraux de la plaque neurale. Il en résulte que la plaque neurale est exposée à la surface et elle n'est pas recouverte par la peau, il existe parfois seulement une délicate membrane à demi transparente qui l'entoure.
      
      
  • les signes céphaliques indirects du spina bifida :
    Les anomalies du pôle céphalique fœtal qui sont considérées comme étant des signes indirects des anomalies de la fermeture du tube neural sont :
    
    • Signe du citron ;
      
    • Signe de la banane ;
      
    • Anomalie d'Arnold-Chiari.
      
    • Dilatation des ventricules cérébraux (mégaventricule et hydrocéphalie par l'étirement, le rétrécissement ou d'obstruction de l'aqueduc de Sylvius qui est à l'origine des anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien et par conséquence, la dilatation du système ventriculaire cérébral.
      
    
    
• Splanchnodymie
  
  
• Spot intracardiaque (foyer ou nodule hyperéchogène intracariaque) :
  

  • Il s'agit d'un spot intracardiaque ou point lumineux - (echogenic cardiac focus -ECF ; intracardiac echogenic focus - IEF)
    
  • Ce foyer ou nodule hyperéchogène (d'une échogénicité égale à celle de l'os) résulte d'une calcification (minéralisation) du muscle papillaire cardiaque et d'un pilier valvulaire ; sa taille est habituellement inférieure à 3 millimètre.
  • Il se situe :
    
    • dans le ventricule gauche dans 78 % des cas ;
      
    • dans le ventricule droit dans 18 % et ;
      
    • bilatéral dans 4 % des cas.
      
  • Le spot intracardiaque est présent chez :
    
    • 3 à 4 % de l'ensemble des fœtus normaux au cours du deuxième trimestre de la grossesse ;
      
    • 9 à 12 % des fœtus asiatiques normaux ;
      
    • 18 % des fœtus trisomiques 21 ;
      
    • 39 % des fœtus trisomiques 13.
      
  • Donc le spot intracardiaque peut être mis en évidence chez des fœtus parfaitement normaux.
    
    
  • Concernant la trisomie 21, quand il est isolé, sa valeur de vraisemblance est très faible (de l'ordre de x1,1 à x1,8), mais la présence de signes associés échographiques ou sérologiques de la trisomie 21 (épaississement de la nuque, fémur/humérus courts, hyperéchogénicité intestinale, pyélectasie rénale...) augmente sa valeur diagnostic (rapport de vraisemblance devient de l'ordre de x6,4).
    
    
  • Dans la trisomie 13, le spot intracardiaque se voit rarement dans un coeur normal ; il est souvent présent dans les malformations cardiaques majeures et connues dans cette aneuploïdie comme par exemple, l'hypoplasie du cœur gauche.
    
    
  • La présence de gros spots intra-cardiaques et bilatéralement augmente le risque d'aneuploïdie fœtale comparé au risque en la présence d'un seul spot intracardiaque isolé.
    

  
  

  Sirénomélie (sirène) (sirenomelia) :
  Il s'agit d'une anomalie du développement du pôle caudal avec la disparition des structures pelviennes et périnéales puis la fusion des membres inférieurs (la symélie) en rotation externe, les plantes des deux pieds en avant, pour former un membre inférieur unique prenant l'aspect d'une queue de poisson avec sa nageoire caudale.
  Voir : sirène monopode (uromèle).
  Sirénomélie est la forme majeure de l'ectro-urie.
  A différencier de l'anchipodie ou les membres inférieurs sont en rotation externe complète mais il ne sont pas fusionnés ensemble.
  
  
• Sténose de l'aqueduc (Aqueduc sténos) :
  déplacement ou malformation congénitale de l'aqueduc de Sylvius aboutissant à une d'une hydrocéphalie obstructive.
  
  
• Sternopage (omphalopagus) :
  Monstre double omphalopage formé de deux jumeaux, opposés, face à face et réunis de l'ombilic à la région sternale qui est dédoublée. Les deux foies et les cœurs sont fusionnés.
  
  
• Symélie (symmelia) :
  Une variété sévère de l'ectro-urie caractérisée par la disparition des structures pelviennes et périnéales (anus, rectum, organes génitaux et urinaires...) avec rapprochement et fusion des membres inférieurs pour former un membre inférieur unique, donnant au monstre l'aspect d'une sirène.
  
  
• Symphalangie :
  Il s'agit de la fusion des phalanges d'un même doigt avec la disparition des articulations interphalangiennes.
  Cette anomalie s'observe dans (la maladie des synostoses multiples) : symphalangie proximale des quatre derniers doigts ; limitation des mouvements du poignet, du coude et de cheville ; parfois une surdité de transmission à l'adolescence. Transmission autosomique dominante).
  
  
• Syndactylie :
  Synonyme : doigts palmés.
  Il s'agit d'une soudure partielle ou complète de deux ou plusieurs doigts (ou orteils). Elle résulte de la manque de différenciation entre deux ou plusieurs doigts ou orteils où le tissu qui se situe entre les doigts à un moment données de l'évolution n'est pas détruit. Dans certains cas, il y a aussi une soudure des os des doigts.
  Dans le syndrome d'Apert (acrocéphalo-syndactylie), la syndactylie des doigts et des orteils est associé une crânio-synostose à l'origine de l'acrocéphalie, et à une fente palatine puis retard mental plus ou moins sévère. Parfois de transmission autosomique dominante.
  Dans le syndrome de syndactylie-cryptophtalmie on observe : une syndactylie, malformations génitales, faciales et fente labiopalatine.
  La syndactylie s'observe parfois dans la trisomie 21.
  
  
• Syndrome de l'abdomen en pruneau :
  Voir : syndrome prune-belly.
  
  
• Syndrome appele-peel (apple-peel syndrome) :
  Voir : atrésie jujéno-iléale.
  
  
• Syndrome d'Arnold-Chiari :
  Consulter : anomalie d'Arnold-Chiari.
  
  

  Syndrome de Beckwith-Wiedemann :
  Reins volumineux et hyper-échogène ; macrosomie générale, macroglossie avec la protrusion de la langue à travers la bouche ouverte ; omphalocèle ; hydramnios ; parfois cryptorchidie, hypospadias, cardiomyopathie avec cardiomégalie, volumineux pancréas puis des anomalies placentaires rappelant la môle partielle et la triploïdie et le chorio-angiome) ;
  
  
• Syndrome de Cantrell :
  Il associe :
  

  • une omphalocèle ;
    
  • aplalsie antérieure du diaphragme permettant l'ectocardie partielle ou totale, c'est-à-dire l'engagement de :
    
    • soit le ventricule cardiaque gauche ;
      
    • soit le cœur en position d'ectopie thoraco-abdominale.
      
      
• Syndrome du chromosome X fragile :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Syndrome de Dandy-Walker :
  Un syndrome qui se caractérise par la présence dans la fosse postérieure du crâne d'une formation kystique communicante au 4e ventricule, (defect) du vermis cérébelleux, et enfin un degré variable d'hydrocéphalie (hydrocephalus).
  
  
• Syndrome de DiGeorge :
  Il s'agit d'un syndrome regoupant les anomalies suivantes :
  - des défauts crânio-faciaux mineurs (micrognathie, une implantation basse des oreilles, des anomalies auriculaires, une fente palatine et une hypertélorisme ;
  - une agénésie totale ou partielle des dérivés des troisième et quatrième poches phrangiennes (thymus et glandes parathyroïdes) ;
  - des anomalies cardio-vasculaires : persistance du tronc artériel et interruption de l'arc aortique.
  Dans certains cas, le syndrome de DiGeorge peut être associé à un délétion partielle du chromosome 22 (monosomie partielle du chromosome 22), mais ce syndrome peut être observé aussi chez les enfants des mères alcooliques.
  
  
• Syndrome d'Eagle-Barrett :
  Voir : syndrome de prune-belly.
  
  
• Syndrome d'inhalation méconiale (SIM) :
  voir aussi : méconium et signe du liquide amniotique méconial (LAM).
  
  
• Syndrome de Klippel-Feil (brevicollis = cou court) :
  Ce syndrome est caractérisé par la présence d'un cou excessivement court, à la suite d'un nombre réduit de vertèbres cervicales. Les vertèbres cervicales restant sont souvent malformées et soudées.
  Ce syndrome peut être associé à d'autres anomalies congénitales.
  
  
• Syndrome de Noonan :
  Décrit par Noonan en 1968.
  

  • L'incidence du syndrome est de l'ordre de 1/2 500 à 1/10 000 naissances.
    Il s'agit de l'ancien "syndrome de Turner mâle" ; "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien " ; " Pseudo Turner syndrome " ; " Turner-like syndrome ".
    
    
  • Ce syndrome est caractérisé par un phénotype turnérien et caryotype normal de format (46,XX) normal, ou (46, XY) normal, donc il peut être observé chez les filles et chez les garçons avec un sexe radio M:F = 1:1.
    
    Il s'agit d'un syndrome à transmission autosomique dominant à pénétrance variable ; le gène responsable de la survenue du syndrome de Noonan a été localisé sur le chromosome 12 (région 12q24.2-q24.31).
    
    
  • La fonction gonadique est variable, de l'agénésie gonadique jusqu'au développement ovarien et la fertilité normaux.
    
    
  • Au cours de la grossesse, parmi les anomalies cardiaques fréquemment rencontrées chez les fœtus atteints par le syndrome de Noonan, on note surtout la fréquence élevée de la présence de la sténose de l'artère pulmonaire ainsi que d'autres anomalies, mais à une fréquence plus faible et variable, associée souvent à l'hygroma cervical bilatéral dans une forme mineure.
    
    
  • Dans ce syndrome la plus part des fœtus sont viables.
    
    
• Syndrome de mégavessie-microcôlon (megacystis-microcolon) :
  Synonyme : mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome).
  Il s'agit d'une malformation congénitale associant :

  • dans la période néonatal : une obstruction fonctionnelle sévère du grêle (small bowel) ; l'occlusion prénatale est rare. L'étiologie exacte n'est pas encore claire, probablement myogénique, neurogénique avec une influence hormonale.
    
  • malrotation intestinale ;
  • microcôlon ;
  • une distension massive et non obstructive de la vessie (mégavessie) ; pas de dilatation de l'urètre postérieur ;
  • souvent une hydro-uretéro-néphrose bilatérale ;

  • le liquide amniotique en quantité normale, mais dans 60 % des cas il existe une hydramnios.
  • Plus fréquente chez les filles (4:1) ; la transmission est autosomique récessive .
    
  • Diagnostic différentiel avec : syndrome de prune-belly.
    
  • Malformations associées : dans environ 14 % des cas (omphalocèle, affections cardiaques et fente palatine.
    
    
• Syndrome de Mickel-Gruber :
  Ce syndrome inclut les les malformations suivantes :
  

  • encéphalocèle médiane occipitale ;
    
  • omphalocèle ;
  • reins dysplasiques multikystique (polykystose rénale de type récessif autosomique;
  • polydactylie (héxadactylie)
    
    
• Syndrome oro-digito-facial :
  Il associe : hypertélorisme, une fente palatine et des malformations digitales.
  
  
• Syndrome oto-palato-digital (type II) (otopalatodigital syndrome type II) :
  Il associe :Retard de croissance, fente palatine, hypertélorisme, micrognathie, surdité de perception et anomalies des doigts (polydactylie/syndactylie).
  
  
• Syndrome de Pierre-Robin :
  Synonyme : syndrome de Robin (Robin syndrome).
  Il associe : microrétrognathie, fente palatine, avec arc du palais sous forme ogivale et haute et glossoptose.
  In-utero, ce syndrome peut être associé à une hydramnios (polyhydramnios).
  
  
• Syndrome de prune-belly :
  Synonyme : séquence de prune-belly (belly = ventre) ; syndrome de l'abdomen en pruneau ; Eagle-Barrett Syndrome.
  Fréquence : 1/40 000 naissances ou 1/30 000 à 50 000 naissances.
  Il associe :
  

  • une rotative avec dilatation de la vessie et des uretères : il s'agit d'une dilatation très importante des uretères (hydro-uretère bilatéral majeur) contrastant avec la dilatation modérée des cavités pyéliques (hydronéphrose bilatérale modérée) ; une vessie peu tonique et très dilatée (mégavessie) avec ouraque perméable ;
    
    L'obstruction urétrale, fonctionnelle ou organique, est à l'origine de la distension de l'arbre urinaire observée dans le syndrome de prune belly.
    
    
  • une hypoplasie ou aplasie des muscles de la paroi abdominale secondaire à une mauvaise évolution du mésenchyme. Cette anomalie du développement de la paroi abdominale lui donne un aspect fin et flasque et parfois plissée (ressemblant à un pruneau ou une prune séchée). Une ondulation de la paroi abdominale peut être constatée lors de mobilisation du fœtus sous contrôle échographique
    
    Il paraît que le défaut de musculature pariétale abdominale observé dans le syndrome de prune belly est secondaire à la distension obstructive de l'arbre urinaire qui survient entre 10e et 15e semaines d'aménorrhée.
    
    
  • le fœtus est du sexe masculin, il présente une cryptochidie bilatérale ;
    
  • in-utero il existe souvent un oligoamnios très important, en rapport avec l'uropathie associée ; cet hydramnios peut être à l'origine de la constitution du faciès de Potter et de l'hypoplasie pulmonaire léthale.
    
  • Il existe des formes modérées chez les garçons (sans cryptochidie) et des formes mineurs chez les filles
    
    
  • Le diagnostic différentiel avec :
    
    • La valve urétrale postérieure ;
      
    • Atrèsie complète de l'urètre ;
    • Mégavessie-microcôlon (megacystis-microcolon).
      
    
    
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
  Étude détaillée .
  
  
• Syndrome triplo-X :
  il s'agit d'une trisomie X (caryotype = 47, XXX).
  Un sujet du sexe féminin avec les deux éléments les plus constants, l'oligoamnios et une certaine baisse du quotient intellectuel.
  
  
• Syndrome Turner :
  il s'agit d'une monosomie X (caryotype = 45, XO).
  
  
• Synencéphalocèle :
  Encéphalocèle congénitale présentant des adhérences plus ou moins étendues avec le placenta, le cordon ou les membranes amniotiques.
  
  
• Synophtalmie :
  C'est la jonction des deux globes oculaires dans un seul orbite oculaire médiane. Il s'agit forme atténuée de la cyclopie.
  
  

  Synostose :
  Synonyme : crâniosynostose ; crâniosynostosis
  Soudure des os. Terme employé en particulier pour désigner la soudure des os du crâne.