Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Scanopelvimétrie du bassin féminin :
  Cliquer ici.
  Consulter aussi : pelvimétrie.
  
  
• Scaphocéphalie (scaphocephaly) :
  ( skaphê, skaphos = barque, bassin, fosse ; kephalê = tête)
  C'est une synostose sagittale (sagittal synostosis).
  Elle résulte de la craniosynostose, c'est-à-dire de la fermeture prématurée de la suture sagittale (antéro-postérieure) ; vue de profil, l'axe antéro-postérieur le crâne devient long avec un front et un arrière-tête bombants. ; vue de face, le crâne est étroit avce une un sommet pointu en forme de coin ; l'ensemble donne au crâne la forme d'une barque.
  
  
• Schizencéphalie de type II :
  Une fente du du menteau cérébral faisant communiquer les espaces sous arachnoïdiens et les ventricules. Les cortex le long de cette fente est anormal, présentant une pachygyrie ou une microgyrie. Le ventricule qui se trouve en regard de cette fente est dilaté, et de forme triangulaire. La shizencéphalie de type II siège le plus souvent au niveau para-sylvien ; elle est souvent bilatérale et asymétrique.
  
  
• Schizoprosopie :
  Malformation de la face due à une division des bourgeons faciaux, conséquence d'une hérnie antérieure du nérvaxe avec encéphalocèle frontale.
  A différencier de la diprosopie
  
  
• Scoliose (scoliosis) :
  Courbure ou incurvation latérale anormale de la colonne vertébrale.
  
  
• Signe de la banane (décrit par Campbell) :
  Dans cette anomalie, l'étirement du cervelet vers la base du crâne et son incurvation vers l'avant lui donnent cette forme particulière qui ressemble à une banane.
  
  
• Signe du citron :
  Il s'agit d'une anomalie du contours du pôle céphalique fœtal lui donnant, sur la coupe axiale, l'aspect d'un citron par le rétrécissement et l'incurvation du contours céphalique au niveau des os frontaux ; cette anomalie peut être expliquée par l'étirement du cerveau fœtal vers la fosse postérieure et vers la base du crâne avec l'adaptation des os frontaux à cette anoamlie de la position et du volume du cerveau.
  
  
• Signe de double bulle (double bubble sign) :
  Voir : atrésie du duodénum.
  
  
• Sinus auriculaire :
  Consulter : anoamlies de l'oreille externe.
  
  
• Spina bifida :
  (bifida = fendue en deux).
  Synonyme : dysraphisme spinal (rachidien) ; myélodysraphie.
  Terme englobant les malforamtions suivantes : rachichisis, méningocèle, myélméningocèle.
  Il s'agit d'un défaut de la fermeture du tube neural spinal (NTDs = Neural Tube defects), c'est une malforamtion osseuse segemtaire du rachis caractérisée par un défaut de la fermeture des arcs postérieurs et de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres (le plus souvent lombosacrées et rarement cervicales).
  Selon la sévérité du défaut de la fermeture du tube neural rachidien, on peut classer ces anomalies en :
  

  • spina bifida occulta (15 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural est recouvert complètement par la peau qui peut présenter une hyperticose (une petite touffe de poils), une hyperpigmentation, une ombilication ou un angiome localisés ; parfois un lipome sous-cutané ou intrarachidien (spina bifida lipoma) pénétrant les méninges, dissociant les racines de la queue de cheval et pénétrant le cône terminal. Parfois il se forme un sinus dermique spinal connectant la peau aux vertèbres et à la dure-mère rachidienne par un cordon fibreux, mais dans certains cas on peut observer la présence d'une fistule reliant l'espace sous-arachnoïdien à l'extérieur et si cette fistule n'est pas fermée, un écoulement du liquide céphalorachien peut se produire.
    Le spina bifida occulta se situe souvent dans les régions lombaire ou sacrése. Le diagnostique clinique peut s'avéré très difficile et il est souvent décelé par l'examen radiologique.
    
  • spina bifida aperta (85 % des NTDs) : le défaut de la fermeture du tube neural n'est par recouvert par la peau ; l'hernie vers l'extérieur des méninges au travers de la malforamtion osseuse donne à la lésion l'aspect d'une tumeur kystique (spina bifida cystica) ; en fonction du contenu de cette formation kystique (le sac herniaire) on peut distinguer deux sous-types de malforamtions :
    
    • spina bifida avec la méningocèle : la cavité kystqiue ne contient que du liquide céphalorachidien ;
      
    • spina bifida avec la myéloméningocèle : la cavité kystique contient du liquide céphalorachidien et des éléments du tube neural (des racines médullaires, le moelle épinière ou la queue de cheval).
      
    • spina bifida avec myéloschisis : c'est la conséquence de la non-soudure des plis neureux de la plaque neurale. Il en résulte que la plaque neurale est exposée à la surface et elle n'est pas recouverte par la peau, il existe parfois seulement une délicate membrane à demi transparente qui l'entoure.
      
      
  • les signes céphaliques indirects du spina bifida :
    Les anomalies du pôle céphalique fœtal qui sont considérées comme étant des signes indirects des anomalies de la fermeture du tube neural sont :
    
    • Signe du citron ;
      
    • Signe de la banane ;
      
    • Anomalie d'Arnold-Chiari.
      
    • Dilatation des ventricules cérébreux (mégaventricule et hydrocéphalie par l'étirement, le rétrécissement ou d'obstruction de l'aqueduc de Sylvius qui est à l'origine des anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien et par conséquence, la dilation du système ventriculaire cérébral.
      
    
    
• Splanchnodymie
  
  
• Sirénomélie (sirène) (sirenomelia) :
  Il s'agit d'une anomalie du développement du pôle caudal avec la disparition des strucures pelviennes et périnéale puis la fusion des membres inférieurs (la symélie) en rotation externe, les plantes des deux pieds en avant, pour former un membre inférieur unique prenant l'aspect d'une queux de poisson avec sa nageoire caudale.
  Voir : sirène monopode (uromèle).
  Sirénomélie est la forme majeure de l'ectro-urie.
  A différencier de l'anchipodie ou les membres inférieurs sont en rotation externe complète mais il ne sont pas fusionnés ensemble.
  
  
• Sténose de l'aqueduct (Aqueduct stenosis) :
  déplacement ou malforamtion congénitale de l'aqueduc de Sylvius aboutissant à une d'une hydrocéphalie obstructive.
  
  
• Sternopage (omphalopagus) :
  Monstre double omphalopage formé de deux jumeaux, opposés, face à face et réunis de l'ombilic à la région sternale qui est dédoublée. Les deux foies et les cœurs sont fusionnés.
  
  
• Symélie (symmelia) :
  Une variété sévère de l'ectro-urie caractérisée par la disparition des structures pelviennes et périnéales (anus, rectum, organes génitaux et urinaires...) avec rapprochement et fusion des membres inférieurs pour former un membre inférieur unique, donnant au monstre l'aspect d'une sirène.
  
  
• Symphalangie :
  Il s'agit de la fusion des phalanges d'un même doigt avec la disparition des articulations interphalangiennes.
  
  
• Syndactylie :
  Synonyme : doigts palmés.
  Il s'agit d'une soudure partielle ou complète de deux ou plusieurs doigts (ou orteils). Elle résulte de la manque de différentiation entre deux ou plusieurs doigts ou orteils où le tissu qui se situe entre les doigts à un moment données de l'évolution n'est pas détruit. Dans certains cas, il y a aussi une soudure des os des doigts.
  
  
• Syndrome de l'abdomen en pruneau :
  Voir : syndrome prune-belly.
  
  
• Syndrome appele-peel (apple-peel syndrome) :
  Voir : atrésie jujéno-iléale.
  
  
• Syndrome d'Arnold-Chiari :
  Consulter : anomalie d'Arnold-Chiari.
  
  
• Syndrome de Cantrell :
  Il associe :
  

  • une omphalocèle ;
    
  • aplalsie antérieure du diaphragme permettant l'ectocardie partielle ou totale, c'est-à-dire l'engagement de :
    
    • soit le ventricule cardiaque gauche ;
      
    • soit le cœur en position d'ectopie thoraco-abdominale.
      
      
• Syndrome du chromosome X fragile :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Syndrome de Dandy-Walker :
  Un syndrome qui se caractérise par la présence dans la fosse postérieure du crâne d'une formation kystique communicante au 4e ventricule, (defect) du vermis cérébelleux, et enfin un degré variable d'hydrocéphalie (hydrocephalus).
  
  
• Syndrome d'Eagle-Barrett :
  Voir : syndrome de prune-belly.
  
  
• Syndrome de Klippel-Feil (brevicollis = cou court) :
  Ce syndrome est caractérisé par la présence d'un cou excessivement court, à la suite d'un nombre réduit de vertèbres cervicales. Les vertèbres cervicales restantes sont souvent malformées et soudées.
  Ce syndrome peut être associé à d'autres anomalies congénitales.
  
  
• Syndrome de mégavessie-microcôlon (megacystis-microcolon) :
  Synonyme : mégavessie-microcôlon-hypopéristaltisme intestinal (megacystis-microcolon-intestinal-hypoperistalsis syndrome).
  Il s'agit d'une malforamtion congénitale associant :

  • dans la période néonatal : une obstruction fonctionnelle sévère du grêle (small bowel) ; l'occlusion prénatale est rare. L'étiologie exacte n'est pas encore claire, probablement myogénique, neurogénique avce une influence hormonale.
    
  • malrotation intestinale ;
  • microcôlon ;
  • une distension massive et non obstructive de la vessie (mégavessie) ; pas de dilatation de l'urètre postérieur ;
  • souvent une hydro-uretéro-néphrose bilatérale ;

  • le liquide amniotique en quantité normale, mais dans 60 % des cas il existe une hydramnios.
  • Plus fréquente chez les filles (4:1) ; la transmission est autosomique recessive .
    
  • Diagnostic différentiel avec : syndrome de prune-belly.
    
  • Malformations associées : dans environ 14 % des cas (omphalocèle, affections cardiaques et fente palatine.
    
    
• Syndrome de Mickel-Gruber :
  Ce syndrome inclut les les malforamtions suivantes :
  

  • encéphalocèle médiane occipitale ;
    
  • omphalocèle ;
  • reins dysplasiques multikystique (polykystose rénale de type récessif autosomique;
  • polydactylie (héxadactylie)
    
    
• Syndrome oro-digito-facial :
  Il associe : hypertélorisme, une fente palatine et des malforamtions digitales.
  
  
• Syndrome oto-palato-digital (type II) (otopalatodigital syndrome type II) :
  Il associe :Retard de croissance, fente palatine, hypertélorisme, micrognathie, surdité de perception et anomalies des doigts (polydactylie/syndactylie).
  
  
• Syndrome de Pierre-Robin :
  Synonyme : syndrome de Robin (Robin syndrome).
  Il associe : microrétrognathie, fente palatine, avce arc du palais sous forme ogivale et haute et glossoptose.
  In-utero, ce syndrome peut être associé à une hydramnios (polyhydramnios).
  
  
• Syndrome de prune-belly :
  Synonyme : séquence de prune-belly (belly = ventre) ; syndrome de l'abdomen en pruneau ; Eagle-Barrett Syndrome.
  Fréquence : 1/40 000 naissances ou 1/30 000 à 50 000 naissances.
  Il associe :
  

  • une uropathie avec dilatation de la vessie et des uretères : il s'agit d'une dilatation très importante des uretères (hydro-uretère bilatéral majeur) contrastant avec la dilatation modérée des cavités pyéliques (hydronéphrose bilatérale modérée) ; une vessie peu tonique et très dilatée (mégavessie) avec ouraque perméable ;
    
    L'obstruction urétrale, fonctionnelle ou organique, est à l'origine de la distension de l'arbre urinaire observée dans le syndrome de prune belly.
    
    
  • une hypoplasie ou aplasie des muscles de la paroi abdominale scondaire à une mauvaise évolution du mésenchyme. Cette anomalie du développement de la paroi abdominale lui donne un aspect fin et flasque et parfois plissée (ressemblant à un pruneau ou une prune séchée). Une ondulation de la paroi abdominale peut être constatée lors de mobilisation du fœtus sous contrôle échographique
    
    Il paraît que le défaut de musculature pariétale abdominale observé dans le syndrome de prune belly est secondaire à la distension obstructive de l'arbre urinaire qui survient entre 10e et 15e semaines d'aménorrhée.
    
    
  • le fœtus est du sexe masculin, il présente une cryptochidie bilatérale ;
    
  • in-utero il existe souvent un oligoamnios très important, en rapport avec l'uropathie associée ; cet hydramnios peut être à l'origine de la constitution du faciès de Potter et de l'hypoplasie pulmonaire léthale.
    
  • Il exisite des formes modérées chez les garçons (sans cryptochidie) et des formes mineurs chez les filles
    
    
  • Le diagnostic différentiel avec :
    
    • La valve urétrale postérieure ;
      
    • Atrèsie complète de l'urètre ;
    • Mégavessie-microcolon (megacystis-microcolon).
      
    
    
• Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
  Etude détaillée .
  
  
• Syndrome triplo-X :
  il s'agit d'une trisomie X (caryotype = 47, XXX).
  Un sujet du sexe féminin avec les deux éléments les plus constants, l'oligaamnios et une certaine baisse du quotient intellectuel.
  
  
• Synencéphalocèle :
  Encéphalocèle congénitale présentant des adhérences plus ou moins étendues avec le placenta, le cordon ou les membranes amniotiques.
  
  
• Synostose :
  Synonyme : craniossynostose ; craniosténose
  Soudure des os. Terme employé en particulier pour désigner la soudure des os du crâne.