Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Brachycéphalie (brachycephaly) :
  (brachy - court).
  Tête courte.
  C'est la forme de la tête comme si elle est tronquée (coupée) en arrière ; la plus grande longueur (axe antéro-postérieur) ne dépasse pas de 1/8 sa plus grande largeur (axe bipariétal) ; c'est-à-dire sa longueur (antéro-postérieure) est anormalement réduite par rapport à sa largeur.
  
  
• Brachyclindodactylie (brachyclinodactylia) :
  (brachys = court ; clindo = incliner, coucher ; daktylos = doigt).
  Il s'agit d'une malformation d'un doigt ou d'un orteil associant une brachyphalangie (habituellement une brachymésophalangie) et une clinodactylie car il s'agit d'une hypoplasie asymétrique de la deuxième phalange entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté le plus hypoplasique.
  
  
• Brachydactylie (brachydactylia) :
  Anomalie caractérisée par la présence des doigts ou des orteils anormalement courts ; elle résulte d'une agénésie ou une réduction de la taille des phalanges (brachyphalangie).
  La brachydactylie peut atteindre un ou plusieurs doigts (ou orteils).
  
  
• Brachygnathie (brachygnathia) :
  (brachy = court ; gnathos = mâchoire).
  C'est la brièvté d'un ou des deux maxillaires. Anomalie caractérisée par le fait que à la base du maxillaire, la longueur est anormalement réduite par rapport à la largeur.
  
  
• Brachymélie (brachymelia) :
  Synonyme : micromélie.
  Brièveté des membres contrastant avec le développement normal du tronc.
  
  
• Brachyphalangie (brachyphalangia) :
  C'est l'agénésie ou l'hypoplasie (réduction de la taille) d'une phalange d'un doigt ou d'un orteil.
  Il résulte de la présence d'une brachyphalangie ou niveau d'un doigt ou d'un orteil, la constitution d'une brachydactylie.
  Selon la position de la phalange atteinte par la brachyphalangie, on peut distinguer entre :
  

  • la brachybasophalangie où la première phalange est atteinte ;
    
  • la brachymésophalangie o ù la deuxième phalange est atteinte ;
    
  • la brachytéléphalangie où la troisième phalange est atteinte.
    
    
• Brachysyndactylie (symbrachydactylia ) :
  Il s'agit d'une malforamtion résultant d'une brachymésophalangie des doigts et associant une brachydactylie et une syndactylie proximale.
  
  
• Brevicollis (cou court) :
  Il s'agit d'un cou excessivement court par l'absence de certaines vertèbres cervicales.
  Consulter : syndrome de Klippel-Feil.
  
  
• Buphtalmie (œil de boeuf) ou le glaucome congénital :
  (boûs = bœuf ; ophtalmos = œil)
  Synonyme : hydrophtalmie.
  Distension de l'œil, conséquence de l'augmentation de la pression intra-oculaire ; elle résulte d'un développement anormal du mécanisme de drainage de l'humeur aqueuse suite à l'absence ou du développement incomplet du sinus veineux de la sclérotique ou du canal de Schlemm. L'anomalie du drainage de l'humeur aqueuse entraîne une augmentation de la pression intra-oculaire et l'hypertrophie de lœil.
  

  • La buphtalmie congénitale est une anomalie causée :

    • soit par des gènes mutants à transmission récessive ;
      
    • soit acquise, in-utero, par une infection maternelle survenant en début de grossesse (rubéole).