Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine


 
                       

 

  • Calculs (lithiases) biliaires in utero : Lithiases bilaires chez des foetus de 38 SA

  • Camptodactylie :
    Il s'agit de flexion irréductible et permanente des articulations interphalangiennes ; elle peut atteindre qu'un seul doigt (la 5e) ou plusieurs doigts.

  • Canal artériel foetal :
    Explorations échographiques.

  • Canal atrioventriculaire :
    Anomalie cardiaque congénitale caractérisée par l'absence des valves auriculo-ventriculaires, c'est-à-dire les valves mitrale et tricuspide, puis l'absence de la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire ; alors dans cette anomalie de l'étage moyenne du cœur, les cavités auriculaires et les cavités ventriculaires communiquent entre elles par un seul orifice disposant d'une valve unique (valve atrio-ventriculaire).
    Voir : CAV à 17 SA, à 32 SA et à 33 SA


  • Cataracte congénitale (congenital cataract) :
    Opacité congénitale du cristallin lui donnant une couleur blanche-grisâtre. Elle se manifeste échographiquement chez le fœtus par la présence d'une petite masse arrondie et échogène dans la partie antérieure de l'oeil.
    Parmi les anomalies congénitales qui peuvent être associées à la présence de cataracte : arthrogrypose, chondrodysplasia punctata, colobome, aniridie congénitale, déficit en G6PD, Syndrome de Hallermann-Streiff, homocystinurie, hypochondroplasie, Kniest, Syndrome de Marfan, microphtalmie, Neu-Laxova, Roberts Syndrome, Rubéole congénitale, Syndrome de Smith-Lemli-Opitz, la toxoplasmose congénitale, cytomégalovirose congénitale, Syndrome de Walker-Warburg.

  • Cavernes placentaires :
    Définition et exemples.

  • Cébocéphalie (cebocephaly) et le cébocéphale :
    (cebo = singe).
    La cébocéphalie est une malformation caractérisée par la présence d'une hypotélorisme orbital associé à un appareil nasal atrophié et réduit à une seule narine simple, ce qui donne au cébocéphale une certaine ressemblance avec le singe.
    Le cébocéphale fait partie des cyclocéphaliens.
    La cébocéphalie est une des malformations de la face associées à l'holoprosencéphalie.

  • Célosomie (celosomia - cœlosomie - coelosomia) : Célosomie dans le cadre d'une séquence du cordon ombilical court à 12 SA ; Célosomie dans le cadre d'une séquence du cordon ombilical court à 15 SA
    (célo = kêlê = hernie ou descente ; sôma = corps).
    Synonyme cœlosomie (koilôma = cavité ; koilia = bas-ventre).
    Une anomalie congénitale résultant de l'ectroptychie, c'est-à-dire le défaut de la fermeture la paroi abdominale ventrale par anomalie du plissement de la collerette embryonnaire destinée à former cette paroi.
    Il existe trois types de célosomie (ou de coelosomies) :
    • célosomie supérieure (sus-ombilicale) : une dysraphie entraînant un défaut de la fermeture de la paroi abdominale ventrale se situant dans la région sus-ombilicale et intéressant l'ombilic, le diaphragme et le sternum.avec (fissure sternale), une hernie diaphragmatique antérieure et une ectocardie. L'exemple est le syndrome de Cantrell.
    • célosomie moyenne qui correspondent à l'omphalocèle (exomphalos).
    • célosomie inférieure (sous-ombilicale) : défaut de la fermeture de la paroi abdominale ventrale se situe dans la région sous-ombilicale l'extériorisation des viscères abdominaux et l'exstrophie vésicale, uropathies , malformations anorectales avec imperforation anale et l'abouchement du côlon au milieu de la plaque vésicale et enfin anomalies squelettiques majeurs du bassin et du rachis.

  • Centromère :
    Cliquez ici.

  • Céphalocèle (cephalocele) :
    Terme incluant un groupe de défaut de la fermeture du tube neural : encéphalocèle crâniale et occipitale, méningocèle céphalique, encéphaloméningocèle, encéphaloméningocystocèle et cranium bifidum.

  • Cheilodysraphie :
    Synonyme : bec-de-lièvre simple ou fente labiale simple .

  • Chimère :
    Consultez : aberrations chromosomiques.
    En Mythologie.

  • Clinodactylie : Brachydactylie - Foetus de 32 SA trisomique 21
    C'est la déviation latérale d'une phalange, le plus souvent la phalange terminale (la phalangette) ; elle est la conséquence d'une hypoplasie asymétrique de la phalange concernée entraînant l'inclinaison du doigt vers le côté le plus hypoplasique.
    Dans la trisomie 21 on peut observer parfois la clinodactylie du cinquième doigt de la main (l'auriculaire) en rapport avec une brachymésophalangie de ce doigt..

    Cœlosomie :
    voir célosomie.

  • Colobome (coloboma) :
    Du grec koloboun "mutiler".
    En ophtalmologie, anomalie congénitale de l'oeil désignant des anomalies (encoches ou fentes) localisées à l'oeil et à la paupière et pouvant siéger, isolément ou non, sur l'iris, le cristallin, le vitré, la choroïde ou les paupières (inférieure et/ou supérieure).
    Le colobome de l'iris dans sa forme typique se caractérise par la présence d'une fente inférieure de l'iris donnant à la pupille un aspect en trou de serrure ; la fente de l'iris peut être limitée à l'iris, ou étendue profondément jusqu'à la rétine.
    Colobome de la face : fissure congénitale oro-oculaire médiale de la face, due à un défaut de confluence des bourgeons maxillaires supérieur et nasal, entraînant une fissure verticale partant de la lèvre supérieure et aboutissant à la paupière inférieure homologue (Dictionnaire de Médecine ; flammarion).

  • Côlon hyperéchogène :
    Consulter : cystinurie

  • Colpocéphalie - colpocephaly :
    C'est une forme particulière des anomalies des ventricules latéraux du cerveau fœtal, elle peut être constatée dans les agénésies du corps calleux ; elle regroupe : la dilatation du carrefour ventriculaire postérieur et de la corne occipitale du ventricule latéral avec des cornes antérieures exagérément écartées tout en gardant une largeur normale de leur diamètre.
    La dilatation centrée au niveau du carrefour ventriculaire postérieur et de la corne postérieure du ventricule latéral, donne à cette partie un aspect particulier décrit comme étant ressemblant à " une goutte d'eau " sur la coupe axiale du cerveau fœtale.

    Communication interauriculaire CIA (Atrial Septal Defect - ASD) :
    Consulter : CIA (communication inter-auriculaire)

  • Communication interventriculaire CIV (Ventricular Septal Defect - VSD) :
    Consulter : CIV (communication interventriculaire)
    * L'aspect au Doppler-couleur.

  • Côtes accessoires :
    Il s'agit de côtes surnuméraires se développant au niveau du rachis cervical ou du rachis lombaire.
    Selon la localisation du côte accessoire, on peut distinguer entre :
    • les côtes cervicales : il s'agit d'une côte fixée à la 7e vertèbre cervicale ; elle peut être unilatérale ou bilatérale ; rudimentaires ou complètement développées. Elle peut être aussi à l'origine de phénomènes compressifs, nerveux (du plexus brachial) ou vasculaires.
    • les côtes lombaires.

  • Côtes fusionnées :
    La fusion des côtes peut se produire en arrière lorsque deux côtes ou plus naissent d'une seule vertèbre.
    La fusion des côtés s'associe souvent à des vertèbres malformées de type hémivertèbre.

  • Crâne en forme de feuille de trèfle (Kleeblattschädel ou cloverleaf skull) :
    Dans les formes formes sévères du syndrome de Pfeiffer , la craniosynostose coronale bilatérale déforme le crâne et lui donnant la forme trilobée de la feuille de trèfle.

  • Crâniopage :
    Groupe de monstres doubles unis par l'extrémité céphalique.

  • Crâniorachischisis :
    C'est une association d'une anencéphalie et une rachischisis.

  • Crânioschisis :
    (schisis = diviser).
    Malformation du crâne due à un défaut d'ossification du crâne sur la ligne médiane.
    Certains Auteurs considèrent que le terme de cranioschisis est synonyme du terme acrânie.

  • Craniosynostose (craniosynostosis) ou craniosténose (craniostenosis) :
    Il s'agit de la fermeture prématurée, des sutures du crâne avec le développement du cerveau sous-jacent qui entraîne la déformation du crâne par la croissance en angles droits au niveau des sutures fusionnées et la croissance compensatoire du crâne au niveau des sutures restant ouvertes ; l'exophtalmie (proptosis) associée aux à certaines formes de craniosynostones résulte de la diminution de la profondeur des orbites oculaires.
    Les craniosynostose entraînent donc des difformités crâniennes qui sont différentes selon la suture qui se ferme prématurément ; donc on peut distinguer entre :
    • la scaphocéphalie ( skaphê, barque) : c'est une synostose sagittale (sagittal synostosis) ; elle résulte de la fermeture prématurée de la suture sagittale (antéro-postérieure) ; vue de profil, l'axe antéro-postérieur le crâne devient long avec un front et un arrière-tête bombants. ; vue de face, le crâne est étroit avec une un sommet pointu en forme de coin ; l'ensemble donne au crâne la forme d'une barque.

    • l'acrocéphalie (ou l'oxycéphalie ; hypsocéphalie, pyrgocéphalie) = (crâne haut, en forme de tour) : c'est une synostose coronale bilatérale (bilatéral coronal synostosis) ; elle résulte de la fermeture prématurée et bilatérale de la suture fronto-pariétale (coronale) ; ceci produit un crâne qui se développe en hauteur donc, il est court sur son axe antéro-postérieur avec un sommet haut.
      Le crâne en forme du feuille de trèfle (Kleeblattschädel ou cloverleaf skull) : Dans les formes sévères du syndrome de Pfeiffer , la craniosynostose coronale bilatérale donne au crâne (vu de haut) la forme trilobée de la feuille de trèfle.

    • la plagiocéphalie (crâne tordu et asymétrique) : c'est une synostose coronale unilatérale (unilatéral coronal synostosis) ; elle résulte de la fermeture prématurée et unilatérale de la suture fronto-pariétale (coronale) ou la suture lamboïde.

    • la trigonocéphalie (trigocephaly ; trigonocephaly ; metopic synostosis = synostose métopique = synostose frontale) (ou crâne à front pointu) : Il s'agit d'une tête craniosynostosique, vue de haut, a une forme triangulaire à sommet antérieur frontale. Cette anomalie est le résultat d'une synostose frontale suite à une microcéphalie par atrophie du télencéphale (encéphale antérieure). La trigonocéphalie est observée dans les anomalies du développement du bourgeon frontal (voir : ectroprosopie).

      Les craniosynostoses peuvent être :
      • isolées (non-syndromales) pouvant affecter une ou plusieurs sutures crâniennes ; souvent il s'agit de mutations rarement identifiées.
      • ou faisant partie de syndromes polymalformatifs comme : le syndrome de Crouzon, le syndrome de Pfeiffer, le syndrome d'Apert et la dysplasie thanatophore.

  • Cranium bifidum :
    Il s'agit d'un défaut de la fermeture du crâne (dysraphie), souvent situé dans la région occipitale. Il résulte du cranium bifidum une hernie des méninges (méningocèle crânienne) ou des méninges et de l'encéphale (encéphalocèle crânienne).

  • Croissance fœtale et ses anomalies :
    • Les trois phases dynamiques de la croissance cellulaire embryo-fœtale :
      • Phase d'hyperplasie cellulaire (durant les 16 à 18 premières semaines de gestation) : cette phase est caractérisée par l'accroissement rapide du nombre de cellules embryonnaires puis fœtales.
      • Phase d'hyperplasie et d'hypertrophie cellulaire concomitante : elle débute au milieu de la gestation ; elle se caractérise par l'augmentation du nombre et de la taille des cellules fœtales.
      • Phase d'hypertrophie cellulaire : elle débute à partir de 32e à 34e semaines de gestation ; elle se caractérise par l'accroissement rapide de la tailles des cellules fœtales avec la constitution de la plupart des réserves cellulaires de graisse et de glycogène.
      Pour l'exemple, le gain du poids fœtal est de l'ordre de :
      • 5 grammes / jour à 15 SA :
      • de 15 à 20 grammes / jour à 24 SA ;
      • de 30à 35 grammes / jour à 34 SA.

    • Définition :
      • A la naissance :
        • Hypotrophie du nouveau (small for gestational age) :
          C'est lorsque le poids de naissance est inférieur au 10e percentile (soit Z-score = -1.28) sur les courbes de références du poids de naissance en fonction du terme de la grossesse.
          L'hypotrophie fœtale sévère : selon les équipes médicales, c'est lorsque le poids de naissance est
          • soit inférieur au 5e (Z-score = -1.65) sur les courbes de références du poids de naissance ;
          • soit inférieur au 3e percentile (Z-score = -1.88) sur les courbes de références du poids de naissance ;
          • soit inférieur au 2e déviation standard "DS" (soit Z-score égale ou inférieur à -2 ce qui correspond au 2.28e percentile) sur les courbes de références du poids de naissance.
        • Des notions anciennes indiquent qu'à terme, une hypotrophie est présente quand le nouveau-né pèse moins de 2500 grammes.
        • L'hypotrophie néonatale peut être exprimée par le ratio MoM (multiple de la médiane) en calculant l'écart entre le poids réel à la naissance et le médian pour l'âge gestationnel. : MoM égale à 0.85 correspond 10e percentile et MoM égale à 0.75 correspond au 2.28e percentile (soit Z-score = -2).

        • Macrosomie néonatale (ou hypertrophie) (large for gestational age) :
          C'est lorsque le poids de naissance est supérieur au 90e percentile (soit Z-score = +1.28) sur les courbes de références.
          La macrosomie néonatale sévère : c'est lorsque le poids de la naissance est supérieur au 95e (Z-score > +1.65) sur les courbes de références du poids de naissance ; ou supérieur au 97e percentile (soit Z-score = +1.88) sur les courbes de références.

          Il est souvent admis de considérer comme macrosome tout enfant naissant à terme avec un poids supérieur à 4000 grammes, mais certains auteurs retiennent le seuil de 4500 grammes, voire plus.

      • In utero :
        • On parle de l'hypotrophie fœtale et de la macrosomie fœtale en comparant le poids fœtal estimé échographiquement aux courbes de références du poids fœtal en fonction de l'âge de grossesse.
          Les paramètres biomértiques fœtaux les plus utilisés pour estimer le poids fœtal in-utero sont, et selon les formules utilisées :
          • BIP (diamètre bipariétal), et dans certaines formules la CC (la circonférence céphalique) ;
          • CA (la circonférence abdominale) et dans certaines formules le DAT (diamètre abdominal transverse) ;
          • LF (la longueur fémorale).
        • Pour l'hypotrophie fœtale, et selon les auteurs, c'est le 3e, le 5e, voir le 10e percentile qui est retenu comme seuil définissant la pathologie. Les études cliniques se servent le plus souvent du seuil du 5e et 3e percentile, et les études épidémiologique privilègent le seuil du 10e percentile.
          Pour la macrosomie fœtale, et selon les auteurs, c'est le 97e, le 95e, voir le 90e percentile qui est retenu comme seuil définissant la pathologie.

        • Les Auteurs distinguent entre deux types d'hypotrophie fœtale :
          • Retard de croissance in utero (RCIU) vrai " Fetal Growth Restriction " : il concerne les fœtus qui n'ont pas atteint, par restriction, leur potentiel génétique de croissance in utero. Les risques de complications périnatales dépendent la sévérité de la restriction de croissance à laquelle le fœtus a été exposé pendant la grossesse.
          • L'hypotrophie constitutionnelle " Constitutionally Small " : il désigne les fœtus qui sont constituellement petits, donc ils ont atteint, et sans restriction, leur potentiel génétique de croissance in utero. L'absence de restriction de la croissance explique l'absence de complications périnatales chez ces enfants.

        • Les échographistes constatent la présence de deux types de retard de croissance in-utero :
          • Le retard de croissance in utero harmonieux ou "symétrique", ou "global" :
            Il s'agit d'une pathologie d'apparition précoce au cours de l'évolution de la grossesse ; elle commence dès la première phase de croissance cellulaire (la phase d'hyperplasie cellulaire embryo-fœtale) ; le diagnostic se fait souvent au cours du deuxième trimestre de la grossesse.

            Échographiquement tous les paramètres biomértiques fœtaux sont concernés par ce retard de croissance (les mesures du pôle céphalique, de l'abdomen et des membres) ; ils sont atteints de retard de croissance dans les mêmes proportions.
            Il s'agit le plus souvent d'une pathologie résultant d'une anomalie génétique ou chromosomique fœtale, ou d'une pathologie infectieuse congénitale (CMV, rubéole, toxoplasmose...) ou toxique (alcool, drogues, tabac, certains médicaments) survenant précocement au cours de la grossesse, donc les malformations fœtales sont souvent présentes dans ce type de retard de croissance ; il peut s'agir de malformations fœtales liées ou non liées aux anomalies chromosomiques.
            La malnutrition et la sous-nutrition jouent un rôle important dans la fréquence de la survenue du retard de croissance in utero dans les pays sous-développés.

          • Le retard de croissance in utero dysharmonieux ou "asymétrique" ou "segmentaire" :
            Il s'agit d'une pathologie d'apparition tardive au cours de l'évolution de la grossesse ; elle apparaît le plus souvent à la fin du deuxième trimestre et au cours du troisième trimestre de la grossesse (donc au cours de la phase d'hypetrophie cellulaire fœtale).

            Échographiquement les paramètres biométriques fœtaux concernés par ce retard de croissance sont les mesures biométriques de l'abdomen et des membres, et par contre les paramètres biomértiques du pôle céphalique fœtal restent longtemps épargnés et dans les normes, sauf dans les retards de croissance in-utero désarçonniez sévères qui finissent par atteindre, à un moment donné, les mesures biomértiques céphaliques fœtales, donc les contrôles échographiques successifs permettent de mettre en évidence, dans ces cas, le passage d'un retard de croissance intra-utérin dysharmonieux au retard harmonieux.

            Il s'agit le plus souvent d'une pathologie résultant d'une insuffisance placentaire en rapport avec une pathologie réno-vasculaires maternelle (anomalies du Doppler des artères utérines maternelles puis anomalies du Doppler l'artère ombilicale).

        • Dans 40 % des retard de croissance intra-utérin on ne trouve pas d'étiologie expliquant cette affection.

  • Cryptorchidie :
    (crypto = caché).
    Absence des deux testicules dans les bourses (le scrotum) par suite de leur arrêt dans l'abdomen.

  • Cryptophtalmie (cryptophtalmia) :
    Il s'agit d'une anomalie caractérisée par la présence des globes oculaires cachés en raison de l'absence des fissures palpérales. Cette anomalie s'associe à la microphtalmie.

  • Cyclocéphale :
    (cyclo = globe de l'oeil).
    Monstre dont les deux yeux sont confondus en un seul oeil et dont l'appareil nasal et complètement atrophié.
    Les cyclocéphales font partie du groupe des cyclocéphaliens.

    Consulter aussi : les Cyclopes de la Mythologie

  • Cyclocéphalien :
    (cyclo = globe de l'oeil).
    Voir : ectroprosopie.
    Groupe de monstres ayant comme caractère commun la fusion des deux yeux en un oeil médian ou la réunion des deux yeux dans une orbite unique médiane ou rapprochement exagéré des deux orbites.
    Il s'agit d'une anomalie regroupant les les cyclocéphales, cyclopes, les éthmocéphales , les cébocéphales, les édocéphales, et les arhinencéphales.
    Il s'agit des anomalies de la face pouvant être associées à d'autres anomalies et surtout l'holoprosencéphalie.

    Consulter aussi : les Cyclopes de la Mythologie

  • Cyclopie (cyclopia, cyclopean brain) : Profil foetal avec proboscis , cyclopie et arhinie, Coupe axiale du pôle céphalique, Coupe frontale de la face
    Malformation congénitale de la face caractérisée par la fusion des deux orbites sur la ligne médiane et l'existence d'un seul globe oculaire médian, situé dans une seule orbite, avec des degrés variables de dédoublement intrinsèque des structures oculaires internes, ou simplement, deux yeux joints à des degrés variables (synophtalmie).
    L'anomalie comporte aussi une arhinie (absence du nez), et la présence d'un proboscis sus-orbitaire localisé sur la ligne médiane, au-dessus de l'œil unique. La cyclopie est la forme la plus sévère des anomalies de la face qui sont associées à l'holoprosencéphalie alobaire ; elle est due à l'absence de développement du bourgeon frontal rentrant dans le cadre de l'ectroprosopie).
    C'est une anomalie de la famille des cyclocéphaliens.

    Consulter aussi : les Cyclopes de la Mythologie

  • Cylindrocéphalie :
    Déformation crânienne caractérisée par l'allongement du crâne en forme de cylindre.

  • Cyllosome :
    (cyllo = boitteux, manchet ; some = corps).
    Monstre caractérisé par une éventration latérale occupant principalement la région inférieure de (???) et par l'absence ou le développement très imparfaite du membre du côté occupé par l'éventration.

  • Cymbocéphalie :
    (cymbo = besase = long sac s'ouvrant en son milieu et dont les extrémités forment des poches).
    Synonyme : kumbocéphalie.
    Une déformation du crâne qui prend la forme besace. Le crâne présente une profonde dépression en arrière du bregma.

  • Cynocéphale :
    (crypto = caché).
    Monstre dont la tête est représenté par quelques pièces non apparentes au dehors.

  • Cyphose (kyphosis) :
    Incurvation de la colonne vertébrale (dorsale ou cervicodorsale) à convexité postérieure.

  • Cystinurie :
    Synonyme : lysinurie.
    Maladie héréditaire autosomique récessive, lithogène à des manifestations échographiques prénatales ; il s'agit de la présence du côlon dont le contenu est hyperéchogène sans modification du calibre colique et sans anomalie de sa paroi.

Auteur © : Dr Aly Abbara
Dernière mise à jour : 2 Mai, 2023

 
  • Références :
    • Olivier Parant. La croissance foetale. Reflexions en Gynécologie-Obstétrique, p; 42:44 ; tome 1, n°1, mai 2008
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    • Edwin Quarello, Yves Ville " Imagerie des grossesse gémellaires " Sauramps médical 2005.
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    • C. Tchobroutsky. Retard de croissance intra-utérin. Emile Papiernik, Dominique Cabrol, Jean-Claude Pons " Obstétrique " - Page 555 ; Médecine-Sciences - Flammarion 1995
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