Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Camptodactylie :
  Il s'agit de flexion irréductible et permanente des articulations interphalangiennes ; elle peut atteindre qu'un seul doigt (la 5e) ou plusieurs doigts.
  
  
• Cataracte congénitale (congenital cataract) :
  Opacité congénitale du critallin lui donnant une couleur blanche-grisâtre. Elle se manifeste échographiquement chez le fœtus par la présence d'une petite masse arrondie et échogène dans la partie antérieure de l'oeil.
  Parmi les anomalies congénitales qui peuvent être associées à la présence de cataracte : arthrogrypose, chondrodysplasia punctata, colobome, aniridie congénitale, déficite en G6PD, Syndrome de Hallermann-Streiff, homocystinurie, hypochondroplasie, Kniest, Syndrome de Marfan, microphtalmie, Neu-Laxova, Roberts Syndrome, Rubéole congénitale, Syndroem de Smith-Lemli-Opitz, la toxoplasmose congénitale, cytomégalovirose congénitale, Syndrome de Walker-Warburg.
  
  
• Cébocéphalie (cebocephaly) et le cébocéphale :
  (cebo = singe).
  La cébocéphalie est une malforamtion caractérisée par la présence d'une hypotolérisme orbital associé à un appareil nasal atrophié et réduit à une seule narine simple, ce qui donne au cébocéphale une certaine ressemblance avec le singe.
  Le cébocéphale fait partie des cyclocéphalien.
  La cébocéphalie est une des malformations de la face associées à l'holoprosencéphalie.
  
  
• Célosomie (celosomia) :
  (célo = kêlê = hernie ou descente ; sôma = corps).
  Synonyme cœlosomie (koilôma = cavité ; koilia = bas-ventre).
  Une anomalie congénitale résultant de l'ectroptychie, c'est-à-dire le défaut de la fermeture la paroi abdominale ventrale par anoamlie du plissement de la collerette embryonnaire destinée à former cette paroi.
  Il exisite trois types de célosomie (ou de coelosomies) :
  

  • célosomie supérieure (sus-ombilicale) : une dysraphie entraînant un défaut de la fermeture de la paroi abdominale ventrale se situant dans la région sus-ombilicale et intéressant l'ombilic, le diaphragme et le sternum.avec (fissure sternale), une hérnie diaphragmatique antérieure et une ectocardie. L'exemple est le syndrome de Cantrell.
    
  • célosomie moyenne qui correspondent à l'omphalocèle (exomphalos).
    
  • célosomie inférieure (sous-ombilicale) : défaut de la fermeture de la paroi abdominale ventrale se situe dans la région sous-ombilicale l'extériorisation des viscères abdominaux et l'extrophie vésicale, uropathies , malformations anorectales avec imperforation anale et l'abouchement du côlon au milieu de la plaque vésicale et enfin anomalies squelettiques majeurs du bassin et du rachis.
    
    
• Centromère :
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• Céphalocèle (cephalocele) :
  Terme incluant un groupe de défaut de la femeture du tube neural : encéphalocèle crâniale et occipitale, méningocèle céphalique, encéphaloméningocèle, encéphaloméningocystocèle et cranium bifidum.
  
  
• Cheilodysraphie :
  Synonyme : bec-de-lièvre simple ou fente labiale simple .
  
  
• Cheilopalatodysraphie uni ou bilatérale :
  Synonyme : fente labiopalatine unilatérale ou bec-de-lièvre totale ; fente labiopalatine bilatérale ou gueule-de loup.
  
  
• Chimère :
  Consultez : aberrations chromosomiques.
  En Mythologie.
  
• Cœlosomie :
  voir célosomie.
  
  
• Colobome (coloboma) :
  Du grec koloboun "mutiler".
  En ophtalmologie, anomalie congénitale de l'oeil désignant des anomalies (encoches ou fentes) localisées à l'oeil et à la paupière et pouvant sièger, isolément ou non, sur l'iris, le cristallin, le vitré, la choroïde ou les paupières (inférieure et/ou supérieure).
  Le colobome de l'iris dans sa forme typique se caractérise par la présence d'une fente inféieure de l'iris donnant à la pupille un aspect en trou de serrue ; la fente de l'iris peut être limitée à l'iris, ou étendue profonément jusqu'à la rétine.
  Colobome de la face : fissure congénitale oro-oculaire médiale de la face, due à un défaut de confluence des bourgeons maxillaires supérieur et nasal, entraînant une fissure verticale partant de la lèvre supérieure et aboutissant à la paupière inférieure homologue (Dictionnaire de Médecine ; flammarion).
  
  
• Côtes accessoires :
  Il s'agit de côtes surnuméraires se développant au niveau du rachis cervical ou du rachis lombaire.
  Selon la localisation du côte accessoire, on peut distinguer entre :
  
  • les côtes cervicales : il s'agit d'une côte fixée à la 7e vertèbre cervicale ; elle peut être unilatérale ou bilatérale ; rudimentaires ou complètement développées. Elle peut être aussi à l'origine de phénomènes compressifs, nerveux (du plexus brachial) ou vasculaires.
    
  • les côtes lombaires.
    
    
• Côtes fusionnées :
  La fusion des côtes peut se produire en arrière lorsque deux côtes ou plus naissent d'une seule vertèbre.
  La fusion des côtés s'associe souvent à des vertèbres malformées de type hémivertèbre.
  
  
• Crâne fœtal :

  • vu de haut ;
    
  • vu de prifil ;
  • vu de face.
    
    
• Crâne en forme de feuille de trèfle (Kleeblattschädel ou cloverleaf skull) :
  Dans les formes formes sévères du syndrome de Pfeiffer , la craniosynostose coronale bilatérale déforme le crâne et lui donnant la forme trilobée de la feuille de trèfle.
  
  
• Crânopage :
  Groupe de monstres doubles unis par l'extrémité céphalique.
  
  
• Crâniorachischisis :
  C'est une association d'une anencéphalie et une rachischisis.
  
  
• Crânioschisis :
  (schisis = diviser).
  Malforamtion du crâne due à un défaut d'ossification du crâne sur la ligne médiane.
  Certains Auteurs considérent que le terme de cranioschisis est synonyme du terme acrânie.
  
  
• Craniosynostose (craniosynostosis) ou craniosténose (craniostenosis) :
  Il s'agit de la fermeture prématurée, des sutures du crâne avec le développement du cerveau sous-jacent qui entraîne la déformation du crâne par la croissance en angles droits au niveau des sutures fusionnées et la croissance compensatoire du crâne au niveau des sutures restant ouvertes ; l'exophtalmie (proptosis) associée aux à certaines formes de craniosynostones résulte de la diminution de la profondeur des orbites occulaires.
  Les craniosynostose entraînent donc des diformités crâniennes qui sont différentes selon la suture qui se ferme prématurément ; donc on peut distinguer entre :
  
  • la scaphocéphalie ( skaphê, barque) : c'est une synostose sagittale (sagittal synostosis) ; elle résulte de la fermeture prématurée de la suture sagittale (antéro-postérieure) ; vue de profil, l'axe antéro-postérieur le crâne devient long avec un front et un arrière-tête bombants. ; vue de face, le crâne est étroit avce une un sommet pointu en forme de coin ; l'ensemble donne au crâne la forme d'une barque.
    
    
  • l'acrocéphalie (ou l'oxycéphalie ; hypsocéphalie, pyrgocéphalie) = (crâne haut, en forme de tour) : c'est une synostose coronale bilatérale (bilateral coronal synostosis) ; elle résulte de la fermeture prématurée et bilatérale de la suture fronto-pariétale (coronale) ; ceci produit un crâne qui se développe en hauteur donc, il est court sur son axe antéro-postérieur avec un sommet haut.
    Le crâne en forme du feuille de trèfle (Kleeblattschädel ou cloverleaf skull) : Dans les formes sévères du syndrome de Pfeiffer , la craniosynostose coronale bilatérale donne au crâne (vu de haut) la forme trilobée de la feuille de trèfle.
    
    
  • la plagiocéphalie (crâne tordu et asymétrique) : c'est une synostose coronale unilatérale (unilateral coronal synostosis) ; elle résulte de la fermeture prématurée et unilatérale de la suture fronto-pariétale (coronale) ou la suture lamboïde.
    
    
  • la trigonocéphalie (trigocephaly ; trigonocephaly ; metopic synostosis = synostose métopique = synostose frontale) (ou crâne à front pointu) : Il s'agit d'une tête craniosynostosique, vue de haut, a une forme triangulaire à sommet antérieur frontale. Cette anomalie est le résultat d'une synostose frontale suite à une microcéphalie par atrophie du télencéphale (encéphale antérieure). La trigonocéphalie est observée dans les anomalies du développement du bourgeon frontal (voir : ectroprosopie).
    
    Les craniosynostoses peuvent être :
    
    • isolées (non-syndromales) pouvant affecter une ou plusieurs sutures crâniennes ; souvent il s'agit de mutations rarement identifiées.
      
    • ou faisant partie de syndromes polymalformatifs comme : le syndrome de Crouzon, le syndrome de Pfeiffer, le syndrome d'Apert et la dysplasie thanatophore.
      
      
• Cranium bifidum :
  Il s'agit d'un défaut de la fermeture du crâne (dysraphie), souvent situé dans la région occipitale. Il résulte du cranium bifidum une hernie des méninges (méningocèle crânienne) ou des méninges et de l'encéphale (encéphalocèle crânienne).
  
  
• Cryptocéphale :
  (crypto = caché).
  Monstre dont la tête est représenté par quelques pièces non apparentes au dehors.
  
  
• Cryptochidie :
  (crypto = caché).
  Absence des deux testicules dans les bourses (le scrotum) par suite de leur arrêt dans l'abdomen.
  
  
• Cryptophtalmie (cryptophtalmia) :
  Il s'agit d'une anomalie caractérisée par la présence des globes oculaires cachés en raison de l'absence des fissures palpérales.Cette anomalie s'associe à la microphtalmie.
  
  
• Cyclocéphale :
  (cyclo = globe de l'oeil).
  Monstre dont les deux yeux sont confondus en un seul oeil et dont l'appareil nasal et complètement atrophié.
  Les cyclocéphales font partie du groupe des cyclocéphaliens.
  
  
• Cyclocéphalien :
  (cyclo = globe de l'oeil).
  Voir : ectroprosopie.
  Groupe de monstres ayant comme caractère commun la fusion des deux yeux en un oeil médian ou la réunion des deux yeux dans une orbite unique médiane ou rapprochement exagéré des deux orbites.
  Il s'agit d'une anomalie regroupant les les cyclocéphales, cyclopes, les éthmocéphales , les cébocéphales, les édocéphales, et les arhinencéphales.
  Il s'agit des anomalies de la face pouvant être associées à d'autres anomalies et surtout l'holoprosencéphalie.
  
  
• Cyclopie (cyclopia, cyclopean brain) :
  Malforamtion congénitale de la face caractérisée par la fusion des deux orbites sur la ligne médiane et l'existance d'un seul globe oculaire médian, situé dans une seule orbite, avec des degrés variables de dédoulement intrinsèque des strucures oculaires internes.
  L'anomalie comporte aussi une arhinie (absence du nez), et la présence d'un proboscis sus-orbitaire localisé sur la ligne médiane, au-dessus de l'œil unique. La cyclopie est la forme la plus sévère des anomalies de la face qui sont associées à l'holoprosencéphalie alobaire ; elle est due à l'absence de développement du bourgeon frontal rendrant dans le cadre de l'ectroprosopie).
  C'est une anoamlie de la famille des cyclocéphaliens.
  
  
• Cylindrocéphalie :
  Déformation crânienne caractérisée par l'allongement du crâne en forme de cylindre.
  
  
• Cyllosome :
  (cyllo = boitteux, manchet ; some = corps).
  Monstre caractérisé par une éventration latérale occupant pricipalement la région inférieure de (???) et par l'absence ou le développement très imparfaite du memebre du côté occupé par l'éventration.
  
  
• Cymbocéphalie :
  (cymbo = besase = long sac s'ouvrant en son milieu et dont les extrémités forment des poches).
  Synonyme : kumbocéphalie.
  Une déformation du crâne qui prend la forme besace. Le crâne présentee une profonde dépression en arrière du bregma.
  
  
• Cyphose (kyphosis) :
  Incurvation de la colonne vertébrale (dorsale ou cervicodorsale) à convexité postérieure.