Images échographiques montant deux coupes frontales de la face d'un fœtus présentant un proboscis, une cyclopie caractérisée chez ce foetus par l'existance de deux yeux fusionnant ensemble sur la ligne médiane, mais partiellement (synophtalmie), et enfin une hypoplasie des processus frontaux du maxillaire avec absence de cavité nasale

Les coupes axiales montrent bien le proboscis, l'arhinie et
l'holoprosencéphalie alobaire avec hydrocéphalie majeure et enfin la cyclopie caractérisée par la fusion deux yeux sur la ligne médiane pour former une seule masse oculaire (monophtalmie).

Le profil fœtal de la face montre le proboscis, l'arhinie avec la cylopie.

Dans le cas présenté dans cet article, le fœtus est trisomique 13 âgé de 23 SA.
L'étude de la morphologie révèle la présence d'autres anomalies en dehors de la séquence holoprosencéphalie alobaire avec microcéphalie (périmètre céphalique = 170 mm, soit "-3,24 DS") : une hypoplasie du pavillon de l'oreille externe ; un spina bifida aperta ; un spot blanc intracardiaque ; une hyperéchogénicité intestinale ; une artère ombilicale unique ; main crispée unilatérale et enfin, un retard de croissance in utero modéré et symétrique.

Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 19 Juin, 2011

  • Définitions :

  • Cyclopie (cyclopia, cyclopean brain) :
    Malformation congénitale de la face caractérisée par la fusion des deux orbites sur la ligne médiane et l'existence d'un seul globe oculaire médian, situé dans une seule orbite, avec des degrés variables de dédoublement intrinsèque des structures oculaires internes (synophtalmie).
    L'anomalie comporte aussi une arhinie (absence du nez), et la présence d'un proboscis sus-orbitaire localisé sur la ligne médiane, au-dessus de l'œil unique. La cyclopie est la forme la plus sévère des anomalies de la face qui sont associées à l'holoprosencéphalie alobaire ; elle est due à l'absence de développement du bourgeon frontal rentrant dans le cadre de l'ectroprosopie).
    C'est une anomalie de la famille des cyclocéphaliens.
  • Proboscis :
    (proboskis = trompe)
    Synonyme : nez tubulaire.
    Il s'agit d'appendice sous forme d'une trompe qui se constitue suite à l'anomalie du développement du revêtement du bourgeon frontal quand ses structures mésenchymateuses sont agénésiques (voir ectroprosopie).
    Dans la cyclopie, son insertion est sus-orbitaire ; dans l'éthmocéphalie il se situe dans la région inter-orbitaire (entre les deux yeux).
    Voir aussi : ectrogénie (otocéphalie).

  • Consulter aussi : les Cyclopes de la Mythologie


  • Références :
    • WOODWARD. KENNEDY. SOHAEY. Oh. Byrne. Puchalski. -EXPERTddx Obstetrics - AMIRSYS 2009.
    • Bernard Guérin du Masgenët, Yann Robert, Philippe Bourgeot, Philippe Coquel Echographie en pratique obstétricale - Masson 2009.
    • BENACERRAF Beryl - Ultrasound of Fetal syndromes - second edition - CHURCHILL LIVINGSTONE ELSEVIER - 2008..
    • F. Encha-Razavi. - Pathologie foetale et placentaire - (Ouvrage collectif de la Société Française de Foetopathologie). Sauramps médical, 2008.
    • CALLEN Peter MD - Ultrasonography in obstetrics and Gynecology - CALLEN - 5e édition ; SAUNDERS ELSEVIER - 2008.
    • Larsen." Embryologie humain " 2ème édition française. de boecke. 2007. p:23;25
    • WOODWARD, Kennedy, Sohaey. - Diagnostic Imaging Obstetrics - AMIRSYS 2005.
    • Michael Entezami, Matthias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker. Ultrasound Diagnosis of Fetal Anomalies. Thiems 2004.
    • J.-Y. GILLET, G.BOOG, - Echographie des malformations foetales - VIGOT - 1990.

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