Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine

• Haploïde (haploid) :
  (haploos = non double).
  Synonyme : monoploïde.
  Une cellule qui possède un seul lot de chromosomes (1N) ; c'est le caractéristique de gametes des espèces sexués. Dans l'espèce humaine, les cellules reproductrices féminines (ovules) et masculines (spermatozoïdes) possèdent 23 chromosomes ; 22 chromosomes autosomes et un chromosome gonosome (ou sexuel), il s'agit du chromosome X dans les ovules, et soit le chromosome X, soit le chromosome Y dans les spermatozoïdes.
  
  
• Hémimélie (hemimelia) :
  Une anomalie des membres caractérisée par l'absence congénitale d'un membre à partir du coude ou de genou. Dans cette anomalie le membre atteint se termine par un moignon lisse, le plus souvent au-dessous du coude ou de genou. L'hémimélie est souvent asymétrique, touchant un ou trois membres. Quant l'atteinte est localisée sur un membre, les autres membres sont souvent touchés par d'autres anomalies, en particulier l'agénésie du rayon médian de la main et le pied.
  L'hémimélie est une variété distale de l'ectromélie.
  
  
• Hémispondylie :
  Voir hemivertebre.
  
  
• Hémivertèbre (hemivertebra) :
  Synonyme : hémispondylie.
  C'est l'aplasie unilatérale du corps d'une vertèble ; elle est à l'origine l'absence congénitale complète d'une moitié de vertèbre. Normalement le corps vertébral est ossifié à partir d'un point central ; dans certains cas, quand ce point d'ossifcation central est remplacé par deux points latéraux et une de ces deux points s'arrête de se développer, il résulte la formation d'une hémivertèbre. Cette anomalie vertébrale peut concerner une ou plusieurs vertèbres chez le même individu.
  L'hémivertèbre peut être associée à des anomalies de côtes (côtes fusionnées).
  Il existe deux types d'hémivertèbre :
  

  • hémivertèbre latérale : absence la moitié antéropostérieure vertébrale ; elle entraîne une scoliose congénitale (courbure latérale anormale de la colonne vertébrale).
    
  • hémivertèbre postérieure : elle entraîne une cyphose (angulation anormale de la colonne vertébrale).
    
    
• Holoprosencéphalie (holoprosecephaly) :
  (holo = tout ; prosô = loin de, en avant ; prosencéphale = cerveau antérieur).
  Elle se caractérise par une séparation anormale des deux hémisphères cérébrales en raison du défaut de la division du prosencéphale (encéphale antérieur), ce qui est à l'origine d'une fusion des ventricules latéraux et le troisième ventricule.
  En fonction de la sévérité de l'anomalie on peut observer un cerveau alobaire, semi-lobaire et lobaire.
  

  • Holoproséncéphalie alobaire : absence de clivage longitudinal des deux hémisphères cérébrale ; la fusion ventricualire prend la forme de d'une cavité ventriculaire unique (sac dorsal) ; le paranchyme cérébral en avant est très réduit ; les noyaux gris sont fusionnés.
    
  • Holoprosencéphalie semi-lobaire : on peut distinguer une ébauche de séparation hémisphérique cérébrale au niveau des lobes occipitaux ; la cavité ventriculaire reste unique dans sa partie antérieure et médiane ; les thalamus sont fusionnés.
    
  • Holoproencéphalie lobaire : la séparation des deux hémisphères cérébrales manque en avant, au niveau des lobe frontaux, elle associée par une arhinencéphalie, c'est-à-dire l'absence de bulbe ou de bandelette olfactives. Les ventricules sont modérément dilatés avec une fusion des cornes frontales avec agénésie septale. La scissure interhémisphérique et le faux du cerveau manque dans leur partie antérieure.
    
• Les anomalies de la face associées à l'holoprosencéphalie, sont calssées, selon le degré de la sévérité (décroissante) à :
  

  • 1 - Cyclopie (monophtalmie, arhinie, proboscis et cerveau alobaire)..
    
  • 2 - Ethmocéphalie (hypotélorisme majeur, arhinie, proboscis et cerveau alobaire).
    
  • 3 - Cébocéphalie (hypotélorisme, nez à narine unique et cerveau alobaire).
    
  • 4 - Arhinencéphalie.
  • 5 - Fente labiopalatine médiane ou de fente faciale médiane faisant partie de l'agénésie prémaxillaire caractérisée par une agénésie médiane de l'os propre du nez (nez plat) et du palais osseux (palatine primaire) avec un hypotolérisme ; le cerveau est alobaire.
    
  • 6 - autre anomalie : "astomia agnathia" ; il s'agit d'une atrésie de la mâchoire et absence de la bouche et rotation des oreilles au-dessous des yeux.
    
  • 7 - Dysmorphie faciale atténuée : avec hypotélorisme, fente labiale latérale et holoprosencéphalie lobaire ou sémi-lobaire.
    
  • Voir aussi : ectroprosopie
    
    
• Hydranencéphalie (hydranencephaly) :
  Ce terme inclut l'anencephalie hydrocéphalique, hydroencéphalodysplasie et cystencéphalie.
  C'est une lésion cérébrale caractérisée par l'absence des deux hémisphères cérébraux, remplacés par une structure kystique contenant du liquide céphalorachien (LCR) et limitée par une membrane recouverte par les leptoméninges où les cellules gliales prédominent.
  Malgré la disparition quasi totale du menteau cérébral, une mince bande la région temporo-occipitale postérieure reste épargnée. Les noyaux gris centraux, le tronc cérébral et le cervelet sont présents mais anormaux : thalamus atrohique, pulvinar absent ; pédoncules cérébraux et la protubérance sont habituellement hypoplasiques.
  Il s'agit d'une forme extrême de la porencéphalie, avec une destruction cérébrale prédominante dans le territoire d'irrigation des artères carotidiennes internes et le respect du système vasculaire vertébro-basilaire.
  
  
• Hydrocéphalie (hydrocephalus) :
  C'est l'accumulation de liquide céphalorachidien sous la voûte crânienne, dans les ventricules cérébreux et/ou dans les espaces sous-arachnoïdiens péricérébraux.
  L'hydrocéphalie peut être soit congénitale, soit acquise ; elle résulte de :
  

  • soit d'un excès de production du liquide céphalorachidien ;
    
  • soit d'un défaut d'absorption du liquide céphalorachidien ;
    
  • soit d'un blocage (par sténose ou obstruction) de la circulation du liquide céphalorachidien dans le système ventriculaire cérébral (hydrocéphalie non communicante, hydrocephalus non communicating, obstructive hydrocephalus, internal hydrocephalus) ce qui entraîne une dilatation de tout ou une partie du système ventriculaire située en amont de l'ostacle.
    Ce blocage peut être situé :
    
    • soit au niveau d'un ou les deux trous de Monro (qui permettent la communication entre les ventricules latéraux et le 3e ventricule) ;
      
    • soit au niveau de l'acqueduc de Sylvius (qui communique le 3e ventricule au 4e ventricule)
      
    • soit au niveau des trous de Magendie et de Luschka (qui communiqent le 4e ventricule à la grand citerne de la fosse postérieure et qui peuvent être obstrués, sténosés, malformés ou absents) ce qui entraîne une dilatation kystique du 4e ventricule puis progressivement l'ensemble du système ventriculaire (Syndrome Dandy-Walker).
      
    • soit à n'importe quelle partie du système ventriculaire cérébral (exemple : syndrome Arnold-Chiari et sténose de l'aqueduc de Sylvius).
      
      
    • Les anomalies de la circulation du liquide céphalorachidien qui l'empêchent de passer des l'espaces sous-arachnoïdiens péricérébraux vers les canaux veineux de la mère dure en pssant par les villosités arachnoïdiennes (sténose, obstruction ou malformation des ces villosités). Cette anomalie entraîne l'hydrocéphalie communicante (communicanting hydrocephalus, internal et external hydrocephalus) ou l'accumulation de liquide céphalorachidien dans l'espace sous arachnoïdien (external hydrocephalus) et dans le système ventriculaire cérébral avec la dilatation de l'ensemble des ventricules cérébraux (internal hydrocephalus).
      
      
  • Dans l'hydrocéphalie majeure chez le foetus, on observe :
    
    • une importante augmentation du périmètre céphalique ; avec la saillie du front ; l'amincissement et l'écartement des os de la voûtes crânienne et l'élargissement des fontanelles ;
      
    • la compression des noyaux de la base du cérveau et du diencéphalie et l'atrophie du cortex cérébral et la substance blanche sous l'effet de la pression excercée par le liquide céphalo-rachidien.
      
      
• Hydrophtalmie (hydrophalmia) :
  Consulter : buphtalmie ou glaucome congénitale.
  
  
• Hyperdiploïdie :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Hypodiploïdie :
  Consulter : aberrations chromosomiques.
  
  
• Hypognathe :
  (gnathos = mâchoire).
  Il s'agit d'un monstre double caractérisé par l'implantation du sujet parasite sur le maxillaire inférieur du sujet principale (l'autosite).
  Voir : desmiognathe ; myognathe.
  
  
• Hypotélorisme (ocular hypotelorisma) :
  Une anomalie caractérisée par la diminution de l'espace interoculaire ; donc un rapprochement excéssif des deux orbites oculaires.
  Voir : ectroprosopie, ethmocéphalie, cébocéphalie, arhinencéphalie.
  
  
• Hypsocéphalie :
  (hypso = hauteur).
  Tête haute ; synonyme de l'acropcéphalie.