• Hexadactylie (polydactylie) pré-axiale caractérisée par la présence d'un doigt surnuméraire évoluant sur le bord radial de la main gauche. Il s'agit d'un pouce surnuméraire (dédoublement du pouce) avec une syndactylie partielle proximale des deux pouces intéressant la premières phalange.

    C'est une hexadactylie unilatérale, isolée (sans aucune malformation congénitale associée) et non hériditaire.


  • Polydactylie 

    Synonymes : polydactyly, polydactylia, polydactylisme - عَنَش - كثرة الأصابع
    Coupe frontale de la face Polydactyle (polydactylous) : atteint de la polydactylie - أَعْنش ـ عَنْشاء
    Fréquence : 4 à 8/10 000 naissances ; isolée dans 66 % des cas ; associée à une anomalie chromosomique dans 10 % des cas (notamment la trisomie 13 dans les deux tiers des cas) et enfin, elle est associée à un syndrome polymalformatif dans 24 % des cas.

    Il s'agit la présence de doigts surnuméraires (supplémentaires), le plus souvent petits, incomplètement formés, malformés et manque d'insertions musculaires convenables.

  • En embryologie : les bourgeons des membres supérieurs apparaissent à j24 de la conception ; ceux du membres inférieurs à j26 ; les doigts des mains et les orteils des pieds sont identifiable (séparés) à 8 SA.

  • Il existe :
    • La polydactylie pré-axiale (preaxial polydactyly ; radial ; tibial) siégeant le bord radial de la main (pouce dédoublé ou surnuméraire) ou le bord tibial du pied (grand orteil dédoublé ou surnuméraire).
      • Type I : polydactylie du pouce (thumb polydactyly).
      • Type II : polydactylie sous forme de pouce à trois phalanges (triphalangeal thumb).
      • Type III : polydactylie de l'index.
      • Type IV : polysyndactylie (polydactylie pré-axiale avec syndactylie).

    • La polydactylie postaxiale (postaxial polydactyly) siégeant sur le bord cubital (le doigt auriculaire) ou péronier (le petit orteil) :
      • Type A : doigt supplémentaire bien formé s'articulant avec le 5ème métacarpe, ou avec un métacarpe supplémentaire.
      • Type B : mini doigt rudimentaire et malformé, pendulant, attaché au 5ème doigt par une petite attache cutanée.

    • La polydactylie mixte : combinaison de polydactylie pré-axiale et postaxiale.

    • Rarement le doigt surnuméraire est en position centrale (polydactylie méso-axiale).

    • La polydactylie croisée (crossed polydactyly) : coexistence de la polydactylie pré-axiale et la polydactylie post-axiale avec un désaccord entre l'axe de la polydactylie entre les mains et les pieds.

  • L'hexadactylie est une forme particulière de la polydactylie où il n'y a qu'un seul doigt surnuméraire.
  • L'heptadactylie est une forme particulière de la polydactylie où il deux doigts surnuméraires

  • Fréquence :
    • La polydactylie post-axiale est la plus fréquente des polydactylies (1/2500 naissances) ; souvent isolée, héréditaire, sur un mode de transmission autosomique dominante à pénétration incomplète.

    • La polydactylie pré-axiale est plus rare (1/7500 naissances) et rarement isolée

  • Les syndromes avec polydactylies :
    La polydactylie est décrite dans plus de 100 syndromes.

    • Trisomie 13 (syndrome de Patau) : polydactylie postaxiale dans 75 % des cas au niveau des doigts et des orteils et parfois pré-axial aux doigts.

    • Pseudotrisomie 13 : holoprosencéphalie ; polydactylie postaxiale et caryotype normale.

    • Syndrome acro-calleux (acrocalleux) : agénésie ou hypoplasie du corps calleux et polydactylie postaxiale.

    • Syndrome de Carpenter : polydactylie pré-axiale au niveau des mains et des pieds avec déformation en varus ; un complexe d'anomalies digitales incluant une brachdactylie avec clinodactylie, camptodactylie et syndactylie au niveau des mains et pieds ; craniosynostose sous forme de brachycéphalie et acrocéphalie en rapport avec la fusion des sutures coronales, sagittales et/ou lambdoïdes ; racine du nez hypoplasique ; micrognathie ; cardiopathie congénitale dans 33 % des cas ; omphalocèle ; retard mental souvent associé ; transmission autosomique récessive ; mutation dans le gène RAB23.

    • Syndrome de Meckel (MKS) ou de Meckel-Gruber (dysencephalia - splanchnocystica) : triade comportant les malformations cérébrales (méningoencéphalocèle occipitale dans 90 % des cas ; Dandy-Walker, microcéphalie, holoprosencéphalie, anencéphalie, agénésie du corps calleux, hypoplasie cérébelleuse et Arnold-Chiari), la polydactylie post-axiale aux doigts et aux orteils (dans 83 % des cas) et les anomalies kystiques rénales (polykystose hépatorénale dans 100 % des cas) avec oligoamnios ; une fibrose hépatique congénitale. Une cardiopathie et une syndactylie peuvent se surajouter à ce triade. Parfois il existe une dysmorphie faciale avec fente labiale, fente palatine, microphtalmie, hypertélorisme, macrostomie et anomalie de la langue.
      Maladie autosomique récessive (1/40 000 naissances) ; le locus du gène : 17q21 - 24, 11q13.

    • Syndrome Smith-Lemli-Opitz (SLO) : retard de croissance intra-utérin sévère ; microcéphalie ; holoprosencéphalie ; fente labiale ; cryptorchisme ; anomalies génitales ; defects cardiaques ; mains serrées ; polydactylie postaxiale aux doigts et aux orteils et syndactylie (la plus commune : en Y au niveau du 2°-3° orteil) ; dosage de 7-déhydrocholestérol dans le liquide amniotique est nécessaire car il s'agit d'un déficit de 7-déhydrocholestérol réductase (7-DHC réductase) à transmission autosomique récessive.

    • Syndrome de Bardet-Biedl : polydactylie postaxiale des mains et/ou des pieds (70 % des cas) ; anomalies rénales (25 % des cas) ; dystrophie rétinienne (93 % des cas) ; cécité à 20 ans ; atteinte hypothalamique avec hypogonadisme secondaire masculin ; difficulté d'apprentissage (62 % des cas) et obésité sévère (70 % des cas) à partir de l'âge 2 à 3 ans ; diabète insipide , retard de langage, strabisme. Maladie à transmission récessive autosomique.

    • Nanismes à côtes courtes avec polydactylie : il s'agit du :
        • syndrome d'Ellis-Van-Creveld (dysplasie chondro-ectodermique) : étroitesse et petitesse du thorax ; polydactylie post-axiale prodominante aux mains et pré-axiale ou postaxiale aux pieds ; membres courts ; malformation cardiaque dans 50 % des cas) ;
        • syndrome de Majewski type II (type léthal : retard de croissance in-utero sévère ; côtes courtes et polydactylie) ;
        • syndrome de Saldino-Noonan type I et syndrome de Verma-Naunoff type III : côtes courtes ; polydactylies ; membres courts ; anomalies des corps vertébraux ; fente labiale ; occlusions intestinales ; atrésie anale ; hypoplasie rénale ; reins polykystiques ; anomalies des organes génitaux ; anomales cardiaques ; . Syndrome à transmission autosomique récessive
        • Syndrome de Beermer type IV ;
        • Dystrophie thoracique de Jeune
      • Maladie autosomique récessive caractérisée par la présence d'un thorax étroit et côté très courtes ; une micromélie sévère ; anomalies viscérales inconstantes (cardiaques, digestives et urogénitales).

    • Syndrome de Holt-Oram : polydactylie pré-axiale

    • Syndrome Pallister-Hall : polydactylie méso-axiale et hamartome du tubercule du cinereum.

    • Syndrome de Greig (céphalopolysyndactylie - GCPS) : polydactylie pré-axiale associée à une polydactylie postaxiale (polydactylie mixte) ; syndactylie ; hypertélorisme oculaire ; macrocéphalie. Il s'agit de mutations géniques (sur le gène GLI3) à transmission autosomique dominante ; une délétion de 7p13.

    • Syndrome de Moher (oral-facial-digital syndrome II) : multiples anomalies de la face (fente labiale médiane, malformation du nez et de la langue) ; polydactylie postaxiale des mains avec polysyndactylie des pieds plus ou moins polydactylie postaxiale des pieds.

    • VACTERL associations : la polydactylie est pré-axiale aux doigts des mains ; ...

    • Omphalocèle : 6 % des omphalocèles s’associent à des malformations des membres de type polydactylie, syndactylie, pied-bot et amélie.

    • Embryopathie diabétique : polydactylie pré-axiale classique au niveau des doigts ; syndactylie au niveau des mains et des pieds ; multiples anomalies cérébrales, cardiaques, du type digestif, rénales, et du squelette.

    • L'exposition à la dépakine in-utero s’associe à des duplication du pouce.

  •  Hexadactylie 

    hexa- = six ; dactyl- et dactylo- = doigt.
  • Synonymes : (hexadactyly) - سداسية الأصابع
    • Coupe frontale de la face C'est la présence d'un doigt surnuméraire ou niveau de la main et/ou du pied. L'hexadactylie peut être uni ou bilatérale ; le doigt surnuméraire peut être entier ou sous forme d'un petit appendice rudimentaire évoluant sur le bord cubital de la main (hexadactylie post-axiale) ou sur le bord radial (hexadactylie pré-axiale).
      Il s'agit d'une forme spécifique de la polydactylie. Elle est fréquemment rencontrée dans la trisomie 13 (le plus souvent post-axiale au niveau de la main dans 60 à 75 % des cas ; bien sûr avec d'autres anomalies et malformations congénitales majeures, en particulier au niveau du cerveau, de la face, du cœur et de l'appareil urinaire).

  •  Syndactylie 

    Synonyme : doigts palmés - syndactyly - syndactylia - symphysodactylie
    اِرتفاق الأصابع - اِلتصاق الأصابع.
    Il s'agit d'une soudure partielle ou complète de deux ou plusieurs doigts (ou orteils). Elle résulte de la manque de différenciation entre deux ou plusieurs doigts ou orteils où le tissu qui se situe entre les doigts à un moment données de l'évolution n'est pas détruit. Dans certains cas, il y a aussi une soudure des os des doigts et des articulations.

  • Terminologie :
    • Syndactylie partielle ou incomplète : la soudure affecte seulement le segment proximal des doigts ou des orteils concernés par l'anomalie.
    • Syndactylie complète : la soudure affecte l'ensemble des segments formant les doigts ou les orteils concernés par l'anomalie.
    • Polysyndactylie/synpolydactylie - عَنش واِرتفاق الأصابع : combinaison d'une duplication et d'une fusion des doigts ou des orteils.
    • Symphalangisme (symphalangie) - اِرتفاق السلاميات : synostose (soudure) des articulations des doigts ou des orteils.
    • Zygodactylie - اِزدواجية الأصابع - (zygo = paire - couple) : fin tissu membraneux reliant le 2° et le 3° orteils, souvent du côté plantaire du pied.
    • Acrosyndactylie (syndactylie proximale) - اِرتفاق رؤوس الأصابع : fin tissu de soudure des segments distaux des doigts concernés par l'anomalie, par contre, les segments proximaux de ces doigts sont libres de tout attachement.

  • La syndactylie peut être :
    • Non syndromique :
      • Syndactylie familiale du 2° - 3° orteils : isolée ; à transmission autosomique dominante
      • Maladie amniotique : pseudo-syndactylie (brides membraneuses) ; souvent il s'agit d'anneaux membraneux de constriction ; associée à des fissures et défauts de fermeture inhabituels au niveau du crâne, de la face et le reste du corps.

    • Syndactylie syndromique :

      • Syndrome d'Apert (acrocéphalo-syndactylie syndrome), la syndactylie symétrique des doigts et des orteils avec fusion des os et des tissus mous (constante et sévère, réalisant une main en moufle = gant où seul le pouce est séparé des autres doigts) ; une cranio-synostose antérieure, coronale à l'origine de l'acrocéphalie (turricéphalie - tête sous forme de tour - front très haut - aplatissement des os orbitaires) ; hypertélorisme ; exophtalmie ; hypoplasie de l'étage moyen de la face et à une fente palatine, une cardiopathie, une hypoplasie pulmonaire et une polykystose rénale. Le retard mental est constante, plus ou moins sévère. Le syndrome est parfois de transmission autosomique dominante ; le gène affecté est le FGFR2 (fibroblast growth factor receptor-2) dont le locus est : 10q26.

      • Syndrome de Carpenter

      • Syndrome de Pfeiffer : Syndactylie partielle complexe au niveau des mains et des pieds ; craniosynstose souvent sévère ; exophtalmie souvent sévère.

      • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO)

      • Syndrome de Geig céphalopolysyndactylie (GCPS)

      • Syndrome oro-facio-digital type I (OFD1) : syndactylie ; brachydactylie ; polydactylie ; langue lobée avec des hamartomes ; fente labiale médiane ; hypertélorisme. Anomalie génétique liée au chromosome X, à transmission dominante.

      • Syndrome de Fraser (syndrome cryptophthalmos-syndactylie) : syndactylie dans 54 % des cas ; anomalies oculaires (cryptophtalmie dans 93 % des cas ; microphtalmie ; anophtalmie) ; absence des ductus lacrymaux ; agénésie rénale bilatérale ; anomalies mülleriennes entraînant des anomalies des organes génitaux ; déplacement de l'ombilic ; atrésie laryngo-trachéale responsable des formes léthales ; le retard mental sévère est constant.
        . Il s'agit maladie génétique avec des mutations sur FRAS1 ou FREM2.
      • Syndrome de Saethre-Chotzen (acrocéphalosyndactylie type III) : syndactylie du 2° et 3° doigts des mains ; asymétrie facial avec ptose et craniosténose coronale. L'intelligence est normale. Des mutations sur le gène TWIST1 dans 46 à 60 % des cas ; la transmission est autosomique dominante.

      • Syndrome de Moher (oral-facial-digital syndrome II)

      • Triploïdie : syndactylie du 3° et 4° doigts ; retard de croissance in-utero (RCIU) et multiples anomalies touchant le système nerveux central, le cœur, l'appareil digestif et les membres.

      • La syndactylie s'observe parfois dans la trisomie 21.

      • Embryopathie diabétique

Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 27 Août, 2013

  • Références :
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