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Agénésie septale caractérisée par l'absence du septum pellucidum et la fusion des
cornes antérieures des ventricules latéraux
Images échographiques : coupe axiale

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Agénésie septale caractérisée par l'absence du septum pellucidum et la fusion des cornes antérieures des ventricules latéraux avec ventriculomégalie bilatérale - le corps calleux est présent
Images échographiques et IRM : coupe axiale

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Agénésie septale caractérisée par l'absence du septum pellucidum et la fusion des
cornes antérieures des ventricules latéraux
Images échographiques en trois coupes : axiale, coronale et sagittale médiane




Dysplasie septo-optique - DSO (agénésie septale - AS)
Septo-optique dysplasia (SOD) - syndrome " De Morsier "
Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 19 Avril, 2014

  • Fréquence : 1/10 000 naissances vivant
    sex-ratio M/F= 1/1

  • Définition :
    Un groupe très hétérogène de désordres et anomalies incluant :
      • Absence du cavum du septum pellucidum (absent cavum septi pellucidi) - ACSP
      • Anomalies du nerf et de la voie optiques :
        • hypoplasie du chiasma optique (myélinisation clairsemée ou absente)
        • l'hypoplasie unilatérale du nerf optique dans 20 % des cas ; bilatérale dans 70 % des cas.
      • Dysfonctionnements hypothalamiques et hypophysaires (hypoplasie de l'hypophyse ; ectopie de l'hypophyse postérieure).

    • La dysplasie septo-optique est considérée comme étant une forme d'holoprosencéphalie.

    • La porencéphalie (secondaire à des phénomènes caustiques) peut entraîner la constitution des lésions similaires à la dysplasie septo-optique

    • La dysplasie septo-optique peut être comme une lésion additionnelle dans certaines malformations du cerveau comme :
    • La dysplasie septo-optique peut être associée à des lésions occasionnelles : anomalies crânio-faciales comme les fentes labiales, l'hypotélorisme.
  • Le cavum du septum pellucidum normal
    Il apparaît, in utero, comme une boîte rectangulaire liquidienne située entre les cornes antérieures des ventricules latéraux ; chaque paroi latérale de cette boîte rectangulaire est formée d'une membrane translucide, d'où le nom (pellucidum).
    Après la naissance, ces deux membranes translucides fusionnent ensemble sur la ligne médiane pour former le septum pellucidum (le septum translucide qui sépare les cornes antérieures des ventricules latéraux) ; cette fusion est à l'origine de la disparition du cavum du septum pellucidum propre à la vie in utero observée chez 85 % des enfants âgés de 3 à 6 mois.

  • Étiologie de la dysplasie septo-optique :
    • Le développement du cavum du septum pellucidum se fait dès les 4 à 6 semaines d'aménorrhée.
    • La majorité des cas sont sporadiques, multifactoriels ; la transmission génétique est de l'ordre de moins de 1 %.
    • 1/3 des lésions prosencéphaliques (prosencéphale = cerveau antérieur comprenant les hémisphères cérébraux et les formations interhémisphériques) situées sur la ligne médiane du cerveau développent soit une agénésie du corps calleux, soit une dysplasie du cavum du septum pellucidum soit une agénésie du septum pellucidum.
    • dysplasie du cavum du septum pellucidum est plus fréquente chez les enfants exposés à l'intoxication alcoolique in-utero

  • Diagnostic :
    • En échographie anténatale, le diagnostic de la dysplasie septo-optique est souvent évoqué à partir de 29 - 30 SA.

    • Le principal signe évoquant le diagnostic de la dysplasie septo-optique est l'absence du septum pellucidum (in-utero = absence du cavum du septum pellucidum) :
      • En échographie fœtale, sur la coupe de la mesure du diamètre bipariétal (BIP) et du périmètre céphalique (PC), la non-visualisation de la cavité du septum pellucidum n'est jamais normal.

    • Ventriculomégalie modérée

    • Sur la coupe axiale et coronale passant par les cornes antérieures (frontales) des ventricules latéraux, ces cornes prennent une forme carrée et fusionnent ensemble sur la ligne médiane en raison de l'absence du cavum du septum pellucidum ; cette fusion antérieure des ventricules latéraux donne, sur ces deux coupes, l'aspect en " ailes de papillon ".

    • Le corps calleux est présent (quand l'agénésie du corps calleux n'est pas à l'origine de l'absence du cavum du septum pellucidum).
      • Le corps calleux est parfois aminci en cas de dysplasie septo-optique ; dans d'autre cas est absent, mais le diagnostic est impossible avant la 20° SA.

    • Les deux fornix (trigone cérébral formé par les axones) ne sont pas fusionnés (leur fusion au niveau du 3° ventricule est le signe typique dans holoprosencéphalie lobaire).

    • Il est possible (par certains échographistes experts en échographie 3D) de visualiser les bulbes olfactifs et d'individualiser et mesurer la largeur des branches postérieures du chiasma optique (la formation anatomique formée par le croisement des voies optiques dans le cerveau).

      Un dosage de l’estradiol urinaire maternel effondré correspond à une insuffisance surrénalienne fœtale, conséquence d'une insuffisance d'ACTH hypophysaire fœtale. Cette composante clinique peut évoquer le diagnostic de dysplasie septo-optique compliquée d'une hypopituitarisme.

  • Diagnostic différentiel :
    • Agénésie du corps calleux : elle caractérisée par :
      • l'absence du cavum du septum pellucidum ;

      • parallélisme des ventricules latéraux par l'absence des crosses dirigées habituellement vers la ligne médiane ;

      • l'aspect en trident formé par les deux cornes antérieures des ventricules latéraux séparées par l'espace interhémisphérique antérieur.

      • La " colpocéphalie - colpocephaly " : est une forme particulière des anomalies des ventricules latéraux et qui peut être constatée dans les agénésies du corps calleux, elle regroupe : la dilatation du carrefour postérieur et de la corne occipitale du ventricule latéral avec des cornes antérieures exagérément écartées tout en gardant une largeur normale.

        La dilatation centrée au niveau du carrefour ventriculaire postérieur et de la corne postérieure du ventricule latéral, donne à cette partie un aspect particulier décrit comme étant ressemblant à " une goutte d'eau " sur la coupe axiale du cerveau fœtale.

      • Parfois, l'agénésie du corps calleux est associée à la présence d'un kyste inter-hémisphérique.

      • Les syndromes caractérisés par la présence de l'agénésie du corps calleux et d'autres anomalies du cerveau sont nombreux ; ils peuvent faire partie du diagnostic différentiel avec la dysplasie septo-optique ; pour l'exemple :
        • Aicardi syndrome ; Apert syndrome ; Fryns syndrome ; Meckel-Gruber syndrome ; Miller-Dieker syndrome ; Neu-Laxova syndrome ; oral-facial-digital syndrome typ I ; Walker-Warburg syndrome

    • Agénésie isolée du septum pellucidum :
      • L'agénésie du septum pellucidum est une anomalie rare et asymptomatique ; elle est constatée chez 2 à 3 / 100 000 de la population générale, parfois isolée et parfois associée à d'autres anomalies comme la dysplasie du cavum du septum pellucidum, ou l’agénésie du corps calleux.
      • Parfois l'absence du cavum du septum pellucidum est secondaire à sa rupture (rupture septale) dans les hydrocéphalies sévères
      • Dans l'agénésie isolée du septum pellucidum le nerf et la voie optiques ne sont pas touchés.

    • Holoprosencéphalie lobaire :
      • Absence du cavum du septum pellucidum ; la fusion des cornes antérieures des ventricules latéraux paraît dans cette pathologie est plus large et plus étalée ; les deux branches antéro-postérieures du fornix sont fusionnées au niveau du 3° ventricule ; l'artère cérébrale antérieure est unique (azygos) dont le trajet est anormal (parcourant la base du cerveau et s'approchant de la paroi frontale de la boîte crânienne dans une scissure inter-hémisphérique peu profonde = " aspect du serpent sous la table ".
        Des anomalies de la face peuvent être présentes dans l'holoprosencéphalie lobaire.
        L'holoprosencéphalie est associée classiquement à la trisomie 13.

    • La schizencéphalie : absence du cavum du septum pellucidum ; fissure étendue allant de la surface du cerveau jusqu'au mur du ventricule latéral ; elle peut être uni ou bilatérale.

  • Cliniquement :
  • La dysplasie du cavum du septum pellucidum se manifeste cliniquement par :
    • Troubles de la vision : la baisse de l'acuité visuelle dans 23 % des cas ; la perte de la capacité visuelle limitée à certaines couleurs jusqu'à la cécité totale ; nystagmus (mouvements saccadés et involontaires des yeux) ; strabisme.

    • Les autres manifestations cliniques liées aux anomalies cérébrales : convulsions ; retard du développement mental ; hypopituitarisme (insuffisance du fonctionnement de l'hypophyse) dans 62 à 80 %. le déficit en GH (hormone de la croissance) est l'anomalie endocrinienne la plus fréquente.

  • Références :
    • Jean-Philippe Bault, Laurence Loeuillet, Guillaume Benoist. " Le cerveau foetal normal et pathologique : aspects échographiques ". sauramps médical, 2014. p:172-174.
    • Woodward ; Kennedy . Sohaey . Byrne .Oh . Puchalski . Winter. McLean. " Diagnostic imaging : Obstetric ". Editor : AMIRSYS ; second edition 2011. p:2:66-69.
    • Loïc Sentilhes, Dominique Bonneau. " Le diagnostic prénatal en pratique ". Elsevier-Masson 2011. p;108-110.
    • Bernard Guérin du Masgenêt, Yann Robert, Phiilippe Bourgeot, Philippe Coquel, Yves Ardaens. " Echographie en pratique obstétricale ". Elsevier-Masson, 4° édition 2009. p:236.
    • Beryl R. Benacerraf. " Ultrasound of fetal syndromes " . CHURCHILL LIVINGSTONE-ELSEVIER 2008. p;214:216.



Auteur : Dr Aly Abbara
Mise à jour : le 19 Avril, 2014

     
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