Lexique de la Médecine fœtale et de la morphologie humaine


 
   
 

Trisomie 18 (Edwards' Syndrome ou trisomie E)

  • Caryotype :
    Dans 80 % des cas, il s'agit de trois copies du chromosome autosomique 18 (trisomie libre homogène) ;
    dans 10 % des cas, il s'agit d'une mosaïque avec deux populations de cellules (euploïdes et trisomiques) ;
    dans 10 % des cas, il s'agit soit d'une translocation (transmise ou survenant de novo = trisomie 18 non libre), soit d'une double aneuploïdie.
  • Sex-ratio : 4F/1M
  • Incidence : 3:10 000 à 1:6000 de naissances d'enfants vivants.

  • Déroulement de la grossesse :
  • Nourrisson :
    • Hypotrophie importante avec hypoplasie des muscles squelettiques et du tissu adipeux sous-cutané.
    • Hypotonie puis hypertonique
    • Mauvaise succion
    • Faible réaction au bruit
    • Arriération mentale profonde.
    • Survie courte, en moyenne de 2 à 3 mois pour les garçon et 10 mois pour les filles ; rarement jusqu'à 15 à 19 ans.

    • Dysmorphie cranio-faciale :
      • Dolichocéphalie importante
      • Occiput saillant et diamètre bitemporal court
      • Microcéphalie
      • Fontanelles béantes
      • Racine du nez fine et même saillante, rarement écrasée et large
      • Nez souvent retroussé
      • Fentes palpébrales horizontales ou obliques en bas et en dehors, parfois courtes avec épicanthus bilatéral
      • Parfois, hypoplasie des rebords orbitaires, des opacités cornéennes, une microphtalmie
      • Petite bouche (microstomie), voûte palatine étroite
      • Micrognathie importante
      • Le front haut et la micrognathie donnent à la face une forme triangulaire
      • Cheveux bas implantés sur le front
      • Oreilles bas plantées et faunesques, pavillons peu ourlés, plats, et pointus dans leur partie supérieure
      • Rarement : bec-de-lièvre, fente palatine, atrésie des choanes, atrésie du conduit auditif externe, méningocèle.

    • Cou et tronc :
      • Cou souvent court avec excès de peau
      • Sternum presque toujours court avec un nombre réduit de points d'ossification
      • Petits mamelons
      • Hernies ombilicales et inguinales, diastasis des droits abdominaux
      • Etroitesse du bassin (signe fondamental)

    • Membres :
      • Immobilité fœtale avec arthrogrypose
      • Membres supérieurs :
        • Mains crispées (attitude des mains caractéristique main crispée) : les poings fermés, avec chevauchement des doigts (l'index recouvre le majeur et l'auriculaire recouvre l'annulaire)
        • Mains botes main bote
        • Ongles hypoplasiques
        • Chez le nourrisson, les bras sont souvent relevés le long du crâne
        • Un plis palmaire transverse unique dans 30 % des cas ; rarement, une absence du pli de flexion distale des doigts
      • Membres inférieurs :
        • Limitation de l'abduction des cuisses, parfois luxation congénitale des hanches
        • Pieds bots main bote
        • Pieds bots en piolet avec calcanéum saillant
        • Gros orteil souvent court et en dorsiflexion
        • Fréquemment, syndactylie du IIe-IIIe
        • Rarement : phocomélie, pinces de homard.

    • Organes génitaux :
      • Constamment, une cryptorchidie chez les garçon
      • Hypertrophie clitoridienne avec hypoplasie des grandes lèvres chez les filles
      • Parfois, imperforation anale
      • Rarement : utérus bifide, hypoplasie ovarienne

    • Malformations viscérales :
      • Malformations cardiaques (plus de 95 % des cas) :
        • Communication interventriculaire
        • Canal artériel
        • Parfois, une communication interauriculaire et valve aortique ou pulmonaire bicuspides
      • Poumons : parfois, segmentation anormale des poumons
      • Appareil digestif :
        • Fréquemment, diverticule de Meckel
        • Parfois, des îlots hétérotopiques de tissu pancréatique ou splénique
        • Sténose de pylore
        • Omphalocèle
        • Malrotation de l'intestin
        • Hernie diaphragmatique
        • Rarement : fistule trachéo-œsophagienne et atrésie de l'œsophage
      • Appareil urinaire :
        • Rein en fer à cheval
        • Rein ectopique
        • Dysplasie multikystique rénale
        • Méga-uretère ou uretère double.

  • Les anomalies pouvant être mises en évidence par l'exploration échographique in utero :
    Signes fréquemment rencontrés :
    • Épaississement de la clarté nucale à l'échographie morphologique du premier trimestre (dans 20 % des cas) ; il est associé à un hydrops (anasarque). Parfois, il s'agit d'hygroma kystique cervical.

    • Anomalies du cerveau fœtal (dans 30 %)
      • Agénésie du corps calleux
      • Kystes des plexus choroïdes main crispée: l'incidence de la trisomie 18 est de l'ordre de 1:100 chez les fœtus ayant des kystes des plexus choroïdes, mais quand ces kystes sont la seule anomalie fœtale constatée, l'incidence de la trisomie 18 devient de l'ordre de 1:400.
      • 50 % des fœtus trisomiques 18 ont des kystes des plexus choroïdes.
      • Anomalies de la fosse postérieure (Syndrome de Dandy-Walker et ses variantes ; méga grande citerne)
      • Hypoplasie du cervelet
      • Microcéphalie
      • Certains auteurs décrit la présence d'une brachycéphalie donnant au crâne, sur les coupes axiales la forme d'une fraise (strawberry-shaped).

    • Anomalies de la face
    • Anomalies musculosquelletiques (dans 75 % des cas) : elles peuvent être, unilatérales ou bilatérales
      • Malformations de l'axe radial par aplasie ou hypoplasie radiales : hémi-aplasie latérale de la jambe ; une aplasie radiale avec main bote.main crispée
      • Mains crispées main crispéeavec chevauchement des doigts des mains (l'index recouvre le majeur doigt et l'auriculaire recouvre l'annulaire) dans 50 % des cas.
      • Arthrogrypose concernant de multiples articulations ;
      • Pieds bots (main crispée) et pieds en piolet.
      • Sternum court.

    • Anomalies gastro-intestinales :
    • Anomalies de l'appareil uro-génital (dans 35 % des cas)
      • Anomalies rénales (reins en fer à cheval)
      • Hydronéphrose
      • Obstruction à l'issue à la vessie (mégavessie).
      • Cryptorchidie

    • Anomalies cardiaques : chez 90 % des fœtus autopsiés, mais 50 % seulement sont mises en évidence in utero.
      Il s'agit principalement :
      • des communications inter-ventriculaires ;
      • des communications inter-auriculaires ;
      • double issus au ventricule droit ;
      • dextrocardie.

    • Anomalies du placenta :
      • Petit placenta ;
      • Rarement, placenta kystique.

    • Anomalies du cordon ombilical :
    • Retard de croissance in utero symétrique (dans 51 % des cas) ; précoce, entre 14 et 24 semaines d'aménorrhée.

    • Anomalie de la quantité du liquide amniotique :
      • Hydramnios (l'association de l'hydramnios au retard de la croissance in utero doit attirer l'attention à la trisomie 18)
      • Parfois oligoamnios, en la présence de certains types d'anomalies de l'appareil urinaire.


    • Anomalies occasionnellement rencontrées
    • Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre de la grossesses permettent d'identifier 67 % (60 à 75 %) des trisomie 18. Ces tests sont caractérisés par :
      • Taux bas d'alpha-fœtoprotéine (valeur médiane = 0,6 MoM).
      • Taux bas hCG (valeur médiane = 0,3 MoM), à l'inverse de la trisomie 21.
      • Taux bas d'estriol.(valeur médiane = 0,5 MoM)
      • Taux bas d'Inhibin A protein

    • Les tests sérologiques du premier trimestre de la grossesse permettent de dépister 89 % des trisomies 18 ; ils sont caractérisés par :
        • Taux bas de PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein-A).
        • Taux bas de la sub-unité bêta de hCG (Bêta-hCG).

  • Références :
    • Woodward, Kennedy, Sohaey. EXPERT DDX Obstetrics. AMIRSYS 2009.
    • D. Gaillard, E. Alanio, C. Leroy. " Pathlogie foetale et placentaire pratique " ouvrage collectif de la Société française de Foetopathologie. Sauramps médical 2008. p;514:515.
    • Beryl BENACERRAF. Ultrasound of Fetal Syndromes. Second édition. Churchill Livingstone Elsvier, 2008. p:490;495.
    • CALLEN. Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology - 5ème édition - Saunders Elsevier 2008. p103;104.
    • Woodward, Kennedy, Sohaey. Diagnostic Imaging Obstetrics. AMIRSYS 2005.
    • Gilles Body, Franck Perrotin, Agnès Guichet, Christian Paillet, Philippe Descamps. " La pratique du diagnostic prénatal ". Masson 2001.
    • J.-Y. Gillet, G. Boog, Y. Dumez, I. Nisand, C. Vallette. " Echographie des malformations foetales " Vigot 1990.
    • Jean de GROUCHY, Catherine TURLEAU. " Atlas des maladies chromosomiques " 2ème édition, Expansion Scientifique Française - 1982. p;294:298.

                       

Auteur © : Dr Aly Abbara
Dernière mise à jour : 20 Octobre, 2012

   
 

 
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